ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ SÀNG LỌC SƠ SINH BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG

Abstract

Mục tiêu: 1.Khảo sát một số yếu tố liên quan với nguy cơ bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh ở trẻ sơ sinh. 2.Đánh giá kết quả sàng lọc bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh dựa vào nồng độ 17-OHP của trẻ sơ sinh. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang xác định nồng độ 17-OHP từ mẫu máu gót chân bằng phương pháp sắc khí lỏng khối phổ liên tục (LCMS/MS) trên 2894 trẻ sơ sinh. Nhóm nguy cơ thấp và nhóm nguy cơ cao được phân loại dựa trên ngưỡng nồng độ 17-OHP lần lượt là < 30ng/ml và >= 30 ng/ml. Kết quả: Giá trị trung bình của nồng độ 17-OHP trong nghiên cứu là 6,21 ± 8,75 ng/ml. Giới tính không ảnh hưởng đáng kể đến nồng độ 17-OHP. Trong khi đó, nồng độ này cao hơn đáng kể ở trẻ sinh nhẹ cân, có điều trị thuốc trong và sau quá trình mang thai với p<0,01. Giữa các nhóm tuổi lấy mẫu khác nhau cũng cho kết quả khác biệt đáng kể đến nồng độ 17-OHP ở trẻ sơ sinh. Với ngưỡng cut-off là 30 ng/ml nằm tại bách phân vị thứ 99. Xét nghiệm có độ nhạy cao, là 100%. Tuy nhiên giá trị tiên đoán dương tính thấp, là 0,36%, cho thấy tỷ lệ dương tính giả cao. Kết luận: Nồng độ 17-OHP ở mẫu giấy thấm máu gót của trẻ sơ sinh chịu sự ảnh hưởng của các yếu tố như cân nặng lúc sinh, tuổi lấy mẫu xét nghiệm và tiền sử dùng thuốc chứa corticosteroids của mẹ. Nồng độ 17-OHP không bị ảnh hưởng bởi giới tính của trẻ. Nồng độ 17-OHP có xu hướng giảm khi cân nặng của trẻ sơ sinh tăng lên; tăng khi có tiền sử dùng thuốc chứa corticosteroids.