Khảo sát đột biến một số gen liên quan đến ung thư phổi không tế bào nhỏ bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới.

Abstract

Ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN) là thể bệnh phổ biến nhất trong ung thư phổi, có tỷ lệ mắc và tỷ lệ tử vong cao trong dân số chung. Phát hiện các đột biến gen liên quan UTPKTBN đóng vai trò quan trọng không chỉ đối với lâm sàng để chỉ định liệu pháp đích cho người bệnh mà còn là cơ sở để nghiên cứu phát triển các phương pháp điều trị tiềm năng trong tương lai theo xu hướng cá thể hoá. Nghiên cứu được thực hiện trên 50 mẫu mô sinh thiết của người bệnh UTPKTBN bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới nhằm khảo sát một số dạng đột biến gen liên quan đến UTPKTBN. Kết quả cho thấy 31/50 người bệnh có phát hiện mang biến thể, trong đó biến thể có tần suất cao nhất trên gen EGFR (26,0%) và KRAS (18%), tiếp theo là ALK (10%), BRAF (4%), NRAS (2%) và 1 trường hợp đột biến kép trên EGFR VÀ PIK3CA. Biến thể EGFR và ALK có tần suất gặp cao hơn ở nhóm nữ giới và nhóm không hút thuốc lá trong khi biến thể KRAS phổ biến hơn ở nhóm nam giới và có hút thuốc lá. Sự khác biệt có ý nghĩa thống kê với p <0,05.