Nghiên cứu chẩn đoán trước làm tổ bệnh Hemophilia B bằng phân tích các STR liên kết gen F9

Abstract

Đặt vấn đề: Hemophilia B là bệnh máu khó đông di truyền liên kết NST X do đột biến gen F9, chưa có điều trị triệt để. PGT-M là biện pháp hiệu quả giúp dự phòng truyền gen bệnh sang thế hệ sau. Mục tiêu: Thiết lập quy trình và xác định biến thể F9 gây bệnh trên phôi trước làm tổ cho 1 số gia đình mang gen bệnh bằng phân tích STR. Đối tượng và phương pháp: Mẫu DNA máu ngoại vi và sản phẩm WGA tế bào sinh thiết. Các kỹ thuật sử dụng gồm PGT-M, Multiplex PCR, điện di mao quản, phân tích liên kết STR và giải trình tự Sanger. Kết quả: Thiết lập được sơ đồ liên kết gen F9 của 5 gia đình và phân tích trên 14 mẫu phôi bào để xác định biến thể gen F9 gây bệnh Hemophilia B. Kết luận: Xác định được biến thể gen F9 của phôi bằng phương pháp phân tích các STR liên kết gen trong xét nghiệm di truyền trước làm tổ bệnh Hemophilia B.