Vui lòng dùng định danh này để trích dẫn hoặc liên kết đến tài liệu này:
http://dulieuso.hmu.edu.vn/handle/hmu/6325Toàn bộ biểu ghi siêu dữ liệu
| Trường DC | Giá trị | Ngôn ngữ |
|---|---|---|
| dc.contributor.advisor | Vũ Thị, Huyền | - |
| dc.contributor.advisor | Đặng Tiến, Trường | - |
| dc.contributor.author | Nguyễn Bá, Tiến | - |
| dc.date.accessioned | 2025-12-16T09:41:40Z | - |
| dc.date.available | 2025-12-16T09:41:40Z | - |
| dc.date.issued | 2025 | - |
| dc.identifier.uri | http://dulieuso.hmu.edu.vn/handle/hmu/6325 | - |
| dc.description.abstract | Đặt vấn đề: Hemophilia B là bệnh máu khó đông di truyền liên kết NST X do đột biến gen F9, chưa có điều trị triệt để. PGT-M là biện pháp hiệu quả giúp dự phòng truyền gen bệnh sang thế hệ sau. Mục tiêu: Thiết lập quy trình và xác định biến thể F9 gây bệnh trên phôi trước làm tổ cho 1 số gia đình mang gen bệnh bằng phân tích STR. Đối tượng và phương pháp: Mẫu DNA máu ngoại vi và sản phẩm WGA tế bào sinh thiết. Các kỹ thuật sử dụng gồm PGT-M, Multiplex PCR, điện di mao quản, phân tích liên kết STR và giải trình tự Sanger. Kết quả: Thiết lập được sơ đồ liên kết gen F9 của 5 gia đình và phân tích trên 14 mẫu phôi bào để xác định biến thể gen F9 gây bệnh Hemophilia B. Kết luận: Xác định được biến thể gen F9 của phôi bằng phương pháp phân tích các STR liên kết gen trong xét nghiệm di truyền trước làm tổ bệnh Hemophilia B. | vi_VN |
| dc.description.tableofcontents | ĐẶT VẤN ĐỀ 1 CHƯƠNG 1. TỔNG QUAN 3 1.1. Đặc điểm chung của bệnh Hemophilia B 3 1.2. Cơ chế di truyền và cơ sở phân tử Hemophilia B 5 1.3. Phân tích di truyền bệnh Hemophilia B 9 1.4. Chẩn đoán trước làm tổ bệnh Hemophilia B 18 1.5. Tình hình nghiên cứu về chẩn đoán trước làm tổ bệnh Hemophilia B trên thế giới và Việt Nam 22 CHƯƠNG 2. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 24 2.1. Đối tượng nghiên cứu 24 2.2. Địa điểm và thời gian nghiên cứu 24 2.3. Phương pháp nghiên cứu 24 2.4. Sơ đồ nghiên cứu 25 2.5. Quy trình nghiên cứu 25 2.6. Biến số và chỉ số nghiên cứu 26 2.7. Các kỹ thuật sử dụng trong nghiên cứu 27 2.8. Vấn đề đạo đức trong nghiên cứu 34 CHƯƠNG 3. KẾT QUẢ 35 3.1. Một số đặc điểm chung của các gia đình tham gia nghiên cứu 35 3.2. Kết quả thiết lập quy trình kỹ thuật xác định các biến thể gen F9 di truyền liên kết bằng phương pháp phân tích các STR 36 3.3. Kết quả xác định các biến thể gen F9 di truyền liên kết cho phôi bào của các cặp vợ chồng mang gen bệnh bằng phương pháp phân tích các STR. 52 CHƯƠNG 4. BÀN LUẬN 64 4.1. Đặc điểm biến thể gen F9 của các gia đình tham gia nghiên cứu 65 4.2. Thiết lập quy trình kỹ thuật xác định các biến thể gen F9 di truyền liên kết bằng phương pháp phân tích các STR 66 4.3. Kết quả xác định các biến thể gen F9 di truyền liên kết của phôi bào các cặp vợ chồng mang gen bệnh bằng phương pháp phân tích các STR 70 4.4. Hạn chế của nghiên cứu 75 KẾT LUẬN 76 KIẾN NGHỊ 77 TÀI LIỆU THAM THẢO | vi_VN |
| dc.language.iso | vi | vi_VN |
| dc.subject | Y sinh học di truyền | vi_VN |
| dc.subject | 8720101 | vi_VN |
| dc.title | Nghiên cứu chẩn đoán trước làm tổ bệnh Hemophilia B bằng phân tích các STR liên kết gen F9 | vi_VN |
| dc.type | Thesis | vi_VN |
| Bộ sưu tập: | Luận văn bác sĩ nội trú | |
Các tập tin trong tài liệu này:
| Tập tin | Mô tả | Kích thước | Định dạng | |
|---|---|---|---|---|
| 2025NTnguyenbatien.docx Tập tin giới hạn truy cập | 9.03 MB | Microsoft Word XML | ||
| 2025NTnguyenbatien.pdf Tập tin giới hạn truy cập | 5.73 MB | Adobe PDF |  Đăng nhập để xem toàn văn |
Hiển thị đơn giản biểu ghi tài liệu
Giới thiệu tài liệu này
Xem thống kê
Kiểm tra trên Google Scholar
Khi sử dụng các tài liệu trong Thư viện số phải tuân thủ Luật bản quyền.