NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, XÉT NGHIỆM VÀ KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ BỆNH NHI LƠXÊMI CẤP TIỀN TỦY BÀO TẠI VIỆN HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU TRUNG ƯƠNG

Abstract

Lơxêmi cấp (LXMc) là một nhóm bệnh ác tính hệ tạo máu với đặc trưng chủ yếu là sự tăng sinh và tích lũy các tế bào non – ác tính (blast) trong tủy xương và máu ngoại vi. Tế bào ác tính nhanh chóng lấn át và ức chế quá trình sinh sản và biệt hóa của các tế bào tạo máu bình thường tại tủy xương, sẽ gây ra những rối loạn trầm trọng toàn cơ thể. LXMc thể tiền tủy bào (Acute Promyelocytic Leukemia – APL) là LXMc thể M3 theo phân loại FAB, thể duy nhất có chuyển đoạn nhiễm sắc thể (NST) t(15;17)(q22;q21) tạo gen kết hợp PML/RAR với sự phát triển ưu thế của các tiền tủy bào ác tính (TTBAT) chứa rất nhiều các hạt đặc hiệu chứa enzyme tiêu protein là nguyên nhân chính dẫn đến rối loạn đông máu, chủ yếu là đông máu nội mạch rải rác (DIC). Đặc biệt khi điều trị bằng hóa chất như những thể bệnh khác thì rối loạn đông máu ngày càng trở nên trầm trọng hơn. Thể bệnh này ít gặp (<10% các bệnh nhân LXMc dòng tủy), và càng ít hơn ở bệnh nhi (5-7%) [1]. ATRA (all trans retinoic acide), một dẫn chất của vitamin A hiện đang được sử dụng hàng đầu để điều trị LXMc thể M3. Tại Việt Nam, năm 1999 Đỗ Trung Phấn và cộng sự đã nghiên cứu sử dụng ATRA điều trị M3. Kết quả thu được rất tốt, tỷ lệ đạt lui bệnh > 80% với ATRA và 90% với As2O3. Tuy nhiên tỷ lệ tái phát sau 2 năm còn cao (49%) [2]. Ngày nay với sự tiến bộ của công nghệ di truyền, việc theo dõi và đánh giá hiệu quả điều trị bằng định lượng biểu hiện gen bệnh (RQ-PCR) là công cụ đắc lực hỗ trợ chẩn đoán, theo dõi đáp ứng thuốc và MRD (minimal residual disease) ở mức độ phân tử, góp phần nâng cao hiệu quả điều trị. Tại Việt Nam các nghiên cứu về lơxêmi cấp tiền tủy bào đều ghi nhận tỷ lệ mắc bệnh ngày càng tăng. Tuy nhiên hiện tại vẫn còn ít nghiên cứu về thể bệnh này ở trẻ em. Nhận thấy giá trị thực tiễn của việc nghiên cứu các đặc điểm bệnh lý và biến chứng trong điều trị LXMc tiền tủy bào bằng ATRA nên chúng tôi đã thực hiện nghiên cứu đề tài: “Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm và kết quả điều trị bệnh nhi lơxêmi cấp tiền tủy bào tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung Ương” nhằm 2 mục tiêu: 1. Mô tả đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm của bệnh nhi lơxêmi cấp tiền tủy bào tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung Ương giai đoạn 2014 - 2018. 2. Đánh giá kết quả điều trị lơxêmi cấp thể tiền tủy bào ở bệnh nhi tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung Ương giai đoạn 2014 – 2018.