Bước đầu lượng giá quy trình phát hiện sớm ung thư đại trực tràng dựa vào khảo sát DNA phóng thích từ khối u

Abstract

Sự bùng nổ số ca bệnh ung thư toàn cầu đã mang đến cho ngành y nói chung và lĩnh vực ung thư nói riêng thách thức trong công tác chẩn đoán và quản lý người bệnh. Trong nhóm các bệnh lý ung thư thường gặp, ung thư đại trực tràng là loại ung thư hệ tiêu hóa luôn có số ca mắc mới và số ca tử vong hàng đầu. Theo Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ, ung thư đại trực tràng có tỉ mắc mới cao thứ 3 ở cả nam (8%) và nữ giới (8%).1 Tại Việt Nam ung thư đại trực tràng xếp thứ 5 với 9% số ca ung thư mắc mới.2 Hơn nữa, phần lớn những ca mắc ung thư đại trực tràng tại Việt Nam chỉ được phát hiện khi bệnh đã có triệu chứng và thường ở giai đoạn muộn. Điều đó đồng thời làm giảm hiệu quả của việc điều trị cũng như làm tăng gánh nặng về mặt chi phí cho người bệnh. Do đó việc tìm ra một phương pháp chẩn đoán sớm và có khả năng tầm soát rộng rãi trong cộng đồng với quy mô lớn đã trở thành ưu tiên hàng đầu. Hiện nay, có nhiều phương pháp sàng lọc ung thư đại trực tràng được áp dụng, tuy nhiên phần lớn các phương pháp đều là các kĩ thuật xâm lấn và đòi hỏi các tiêu chuẩn lâm sàng nhất định, khó có thể áp dụng quy mô cộng đồng một cách rộng rãi. Trong những năm gần đây, sinh thiết lỏng nổi lên như là một giải pháp cho sự xâm lấn, mang đến sự cải tiến mạnh mẽ trong lĩnh vực ung thư với sự dễ dàng trong việc lấy mẫu khối u, theo dõi liên tục bằng cách lặp lại mẫu, đưa ra phác đồ cá nhân hóa cũng như sàng lọc được khả năng khá trị liệu. Đối với ứng dụng sinh thiết lỏng trong sàng lọc phát hiện sớm ung thư, đã có nhiều nghiên cứu cho thấy những tiềm năng rất lớn của phương pháp này trong việc cải thiện tỉ lệ tử vong và nâng cao khả năng điều trị vì chẩn đoán sớm được xem là một yếu tố vô cùng quan trọng trong ung thư. Việc khảo sát DNA có nguồn gốc khối u (Circulating Tumor DNA - ctDNA) từ kĩ thuật sinh thiết lỏng kết hợp với các kĩ thuật sinh học phân tử mới chính là công cụ hứa hẹn cho việc tầm soát ung thư một cách thường quy rộng rãi trong cộng đồng