ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ MỘT SỐ BIẾN ĐỔI DI TRUYỀN CỦA HỘI CHỨNG CAT-EYE

Abstract

Hội chứng Cat-eye (Cat-eye Syndrome - CES) là một trong các hội chứng di truyền hiếm gặp do người bệnh mang 3 hoặc 4 đoạn nhiễm sắc thể (NST) số 22 (22q11.2). Tỉ lệ mắc bệnh của hội chứng vào khoảng 1/50.000 - 1/150.000 trẻ sơ sinh còn sống. Hội chứng Cat-eye có biểu hiện lâm sàng rất đa dạng và phức tạp gây ảnh hưởng đến nhiều cơ quan khác nhau của cơ thể. Ở Việt Nam hiện nay chưa có nhiều nghiên cứu về hội chứng này. Nghiên cứu của chúng tôi nhằm thống kê đặc điểm lâm sàng của 14 người bệnh đã được chẩn đoán xác định mắc hội chứng Cat-eye bằng các xét nghiệm di truyền tế bào và di truyền phân tử tại bệnh viện Nhi Trung ương, sau đó tìm hiểu mối liên quan giữa đặc điểm lâm sàng và một số biến đổi di truyền của hội chứng này.