Please use this identifier to cite or link to this item:
http://dulieuso.hmu.edu.vn/handle/hmu/4325Full metadata record
| DC Field | Value | Language |
|---|---|---|
| dc.contributor.advisor | Lương, Thị Lan Anh | - |
| dc.contributor.advisor | Ngô, Diễm Ngọc | - |
| dc.contributor.author | Nguyễn, Xuân Anh Duy | - |
| dc.date.accessioned | 2022-12-21T02:31:18Z | - |
| dc.date.available | 2022-12-21T02:31:18Z | - |
| dc.date.issued | 2022 | - |
| dc.identifier.uri | http://dulieuso.hmu.edu.vn/handle/hmu/4325 | - |
| dc.description.abstract | Hội chứng Cat-eye (Cat-eye Syndrome - CES) là một trong các hội chứng di truyền hiếm gặp do người bệnh mang 3 hoặc 4 đoạn nhiễm sắc thể (NST) số 22 (22q11.2). Tỉ lệ mắc bệnh của hội chứng vào khoảng 1/50.000 - 1/150.000 trẻ sơ sinh còn sống. Hội chứng Cat-eye có biểu hiện lâm sàng rất đa dạng và phức tạp gây ảnh hưởng đến nhiều cơ quan khác nhau của cơ thể. Ở Việt Nam hiện nay chưa có nhiều nghiên cứu về hội chứng này. Nghiên cứu của chúng tôi nhằm thống kê đặc điểm lâm sàng của 14 người bệnh đã được chẩn đoán xác định mắc hội chứng Cat-eye bằng các xét nghiệm di truyền tế bào và di truyền phân tử tại bệnh viện Nhi Trung ương, sau đó tìm hiểu mối liên quan giữa đặc điểm lâm sàng và một số biến đổi di truyền của hội chứng này. | vi_VN |
| dc.description.tableofcontents | MỤC LỤC ĐẶT VẤN ĐỀ 1 CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN 3 1.1. Khái niệm hội chứng Cat-eye 3 1.2. Lịch sử phát hiện hội chứng Cat-eye 4 1.3. Đặc điểm lâm sàng hội chứng Cat-eye 5 1.3.1. Bệnh coloboma mống mắt và các bất thường khác liên quan đến mắt 5 1.3.2. Bất thường hậu môn trực tràng 6 1.3.3. Bất thường về tai 7 1.3.4. Dị tật tim 8 1.3.5. Các dị tật tiết niệu sinh dục 9 1.3.6. Chậm phát triển tâm thần vận động 10 1.3.7. Các dị tật về xương 10 1.3.8. Dị tật ở bụng 10 1.3.9. Các dị tật ở mặt 11 1.3.10. Tầm vóc thấp 11 1.3.11. Về điều trị CES 11 1.4. Biến đổi di truyền của hội chứng Cat-eye 12 1.4.1. Các đoạn low-copy repeat trên NST 22q11 và hội chứng Cat-eye 12 1.4.2. Cơ chế hình thành nhiễm sắc thể trong hội chứng Cat-eye 15 1.4.3. Vai trò của các gen trong hội chứng Cat-Eye 17 1.5. Một số kỹ thuật di truyền ứng dụng để chẩn đoán hội chứng Cat-eye 18 1.5.1. Kỹ thuật di truyền tế bào 18 1.5.2. Kỹ thuật di truyền tế bào - phân tử 20 1.6. Nghiên cứu về hội chứng Cat-eye trên thế giới và tại Việt Nam 26 CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 28 2.1. Đối tượng nghiên cứu 28 2.1.1. Tiêu chuẩn lựa chọn đối tượng 28 2.1.2. Tiêu chuẩn loại trừ 28 2.2. Phương pháp nghiên cứu 28 2.2.1. Phương pháp 28 2.2.2. Số lượng mẫu nghiên cứu 28 2.3. Địa điểm và thời gian nghiên cứu 28 2.3.1. Địa điểm nghiên cứu 28 2.3.2. Thời gian thực hiện nghiên cứu 28 2.4. Quy trình nghiên cứu 29 2.5. Thiết bị và dụng cụ đã được sử dụng trong nghiên cứu 30 2.6. Các kỹ thuật đã sử dụng trong nghiên cứu 30 2.6.1. Kỹ thuật di truyền tế bào lập công thức nhiễm sắc thể, nhuộm băng G 30 2.6.2. Kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) 30 2.6.3. Xử lý số liệu 32 2.7. Các biến số và chỉ số trong nghiên cứu 32 2.8. Đạo đức trong nghiên cứu 34 CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 35 3.1. Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu 35 3.1.1. Phân bố theo giới tính 35 3.1.2. Tuổi người bệnh lúc chẩn đoán 36 3.1.3. Tiền sử sản khoa 37 3.2. Đặc điểm lâm sàng 38 3.3. Các biến đổi di truyền của hội chứng Cat-eye 42 3.3.1. Kết quả phân tích nhiễm sắc thể đồ 42 3.3.2. Kết quả xét nghiệm lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) 45 CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN 48 4.1. Đặc điểm chung của nhóm nghiên cứu 48 4.1.1. Giới tính 48 4.1.2. Tuổi chẩn đoán 48 4.1.3. Tiền sử sản khoa 50 4.2. Về đặc điểm lâm sàng của người bệnh mắc hội chứng Cat-eye 51 4.2.1. Dị tật mắt 51 4.2.2. Dị tật tại tai 52 4.2.3. Dị tật tim 53 4.2.4. Dị tật ở mặt 54 4.2.5. Dị tật hậu môn trực tràng 55 4.2.6. Chậm phát triển tâm thần vận động và tầm vóc thấp 56 4.2.7. Dị tật tiết niệu sinh dục 58 4.2.8. Các đặc điểm lâm sàng khác 58 4.2.9. Tỷ lệ phối hợp các dị tật 58 4.2.10. Tỷ lệ tử vong 59 4.2.11. Ý nghĩa của việc mô tả đặc điểm lâm sàng trong chẩn đoán hội chứng Cat-eye 60 4.3. Về các biến đổi di truyền của người bệnh mắc hội chứng Cat-eye 60 4.4. Mối liên quan giữa biến đổi di truyền và đặc điểm lâm sàng trong hội chứng Cat-eye 62 4.5. Hạn chế của nghiên cứu 64 KẾT LUẬN 65 KHUYẾN NGHỊ 66 TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC | vi_VN |
| dc.language.iso | vi | vi_VN |
| dc.subject | hội chứng Cat-eye | vi_VN |
| dc.subject | dị tật bẩm sinh | vi_VN |
| dc.title | ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ MỘT SỐ BIẾN ĐỔI DI TRUYỀN CỦA HỘI CHỨNG CAT-EYE | vi_VN |
| dc.type | Thesis | vi_VN |
| Appears in Collections: | Luận văn bác sĩ nội trú | |
Files in This Item:
| File | Description | Size | Format | |
|---|---|---|---|---|
| LVTS FINAL.docx Restricted Access | 2.19 MB | Microsoft Word XML | ||
| LVTS FINAL.pdf Restricted Access | 1.41 MB | Adobe PDF |  Sign in to read |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.