ỨNG DỤNG KĨ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ THẾ HỆ MỚI TRONG KHẢO SÁT ĐỘT BIẾN MỘT SỐ BỆNH DI TRUYỀN

Abstract

Sự phát triển vượt bậc trong lĩnh vực sinh học phân tử đặc biệt là công nghệ giải trình tự thế hệ mới đã có những đóng góp to lớn, hỗ trợ công tác tư vấn di truyền, quản lý nguồn người mang gen và góp phần xây dựng chương trình sàng lọc hiệu quả hơn. Kỹ thuật chẩn đoán gen bằng công nghệ giải trình tự thế hệ mới với khả năng thực hiện giải trình tự hàng triệu phân tử ADN đồng thời có chi phí rất thấp so với kỹ thuật giải trình tự truyền thống Sanger. Khi kết hợp với kỹ thuật lai bắt giữ đặc hiệu các gen mục tiêu, cho phép thực hiện giải trình tự nhiều gen trong cùng một phản ứng, nhờ vậy mở rộng phạm vi khảo sát, tăng hiệu suất và tiết kiệm thời gian, đây là những ưu điểm vượt trội khi so sánh với các kĩ thuật khảo sát biến thể truyền thống. Với mong muốn ứng dụng kĩ thuật giải trình tự thế hệ mới để khảo sát biến thể gây bệnh ở một số bệnh di truyền lặn phổ biến trên người Việt Nam, nhằm cung cấp bức tranh tổng thể về tỉ lệ người mang gen bệnh trong cộng đồng và phổ biến thể gây bệnh của các gen liên quan, góp phần xây dựng quy trình sàng lọc hiệu quả, chúng tôi tiến hành thực hiện nghiên cứu: “Ứng dụng kĩ thuật giải trình tự thế hệ mới trong khảo sát đột biến một số bệnh di truyền”.