Please use this identifier to cite or link to this item:
http://dulieuso.hmu.edu.vn/handle/hmu/4321Full metadata record
| DC Field | Value | Language |
|---|---|---|
| dc.contributor.advisor | Giang, Hoa | - |
| dc.contributor.advisor | Lương, Thị Lan Anh | - |
| dc.contributor.author | Phan, Ngọc Phú Quý | - |
| dc.date.accessioned | 2022-12-19T03:06:13Z | - |
| dc.date.available | 2022-12-19T03:06:13Z | - |
| dc.date.issued | 2022-11 | - |
| dc.identifier.uri | http://dulieuso.hmu.edu.vn/handle/hmu/4321 | - |
| dc.description.abstract | Sự phát triển vượt bậc trong lĩnh vực sinh học phân tử đặc biệt là công nghệ giải trình tự thế hệ mới đã có những đóng góp to lớn, hỗ trợ công tác tư vấn di truyền, quản lý nguồn người mang gen và góp phần xây dựng chương trình sàng lọc hiệu quả hơn. Kỹ thuật chẩn đoán gen bằng công nghệ giải trình tự thế hệ mới với khả năng thực hiện giải trình tự hàng triệu phân tử ADN đồng thời có chi phí rất thấp so với kỹ thuật giải trình tự truyền thống Sanger. Khi kết hợp với kỹ thuật lai bắt giữ đặc hiệu các gen mục tiêu, cho phép thực hiện giải trình tự nhiều gen trong cùng một phản ứng, nhờ vậy mở rộng phạm vi khảo sát, tăng hiệu suất và tiết kiệm thời gian, đây là những ưu điểm vượt trội khi so sánh với các kĩ thuật khảo sát biến thể truyền thống. Với mong muốn ứng dụng kĩ thuật giải trình tự thế hệ mới để khảo sát biến thể gây bệnh ở một số bệnh di truyền lặn phổ biến trên người Việt Nam, nhằm cung cấp bức tranh tổng thể về tỉ lệ người mang gen bệnh trong cộng đồng và phổ biến thể gây bệnh của các gen liên quan, góp phần xây dựng quy trình sàng lọc hiệu quả, chúng tôi tiến hành thực hiện nghiên cứu: “Ứng dụng kĩ thuật giải trình tự thế hệ mới trong khảo sát đột biến một số bệnh di truyền”. | vi_VN |
| dc.description.tableofcontents | ĐẶT VẤN ĐỀ Chương 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1. Bệnh thalassemia và một số khái niệm liên quan 1.1.1. Bệnh alpha thalassemia 1.1.2. Bệnh beta thalassemia 1.1.3. Chẩn đoán bệnh thalassemia 1.1.4. Các nghiên cứu về thalassemia ở Việt Nam và Thế giới 1.2. Bệnh khiếm thính bẩm sinh và một số khái niệm liên quan 1.2.1. Khái niệm 1.2.2. Cơ chế bệnh học phân tử và dịch tễ học phân tử khiếm thính bẩm sinh do đột biến gen GJB2 1.2.3. Chẩn đoán khiếm thính bẩm sinh 1.2.4. Các nghiên cứu về khiếm thính bẩm sinh do đột biến gen GJB2 1.3. Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh và một số khái niệm 1.3.1. Bệnh thiếu hụt enzyme Glucose-6-phosphate dehydrogenase 1.3.2. Bệnh rối loạn chuyển hóa galactose - Galactosemia 1.3.3. Bệnh phenyl xeton niệu 1.4. Một số kỹ thuật khảo sát các biến thể di truyền Chương 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 2.1. Đối tượng nghiên cứu 2.1.1. Tiêu chuẩn lựa chọn đối tượng 2.1.2. Tiêu chuẩn loại trừ 2.2. Phương pháp nghiên cứu 2.2.1. Thời gian 2.2.2. Địa điểm nghiên cứu 2.2.3. Thiết kế nghiên cứu 2.2.4. Cỡ mẫu và phương pháp chọn mẫu 2.2.5. Biến số, chỉ số nghiên cứu 2.2.6. Quy trình thu thập số liệu 2.3. Xử lý số liệu 2.4. Quy trình quản lý chất lượng nghiên cứu 2.5. Hạn chế sai số trong nghiên cứu 2.6. Đạo đức nghiên cứu Chương 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 3.1. Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu 3.1.1. Phân bố tuổi của đối tượng nghiên cứu có biến thể gây bệnh 3.1.2. Phân bố giới tính của đối tượng tham gia nghiên cứu 3.2. Tỉ lệ người mang gen 6 bệnh di truyền trong phạm vi khảo sát 3.2.1. Tỉ lệ người lành mang biến thể gây bệnh α-thalassemia 3.2.2. Tỉ lệ người lành mang biến thể gây bệnh β-thalassemia 3.2.3. Tỉ lệ người lành mang biến thể gây bệnh thiếu enzyme G6PD 3.2.4. Tỉ lệ người mang biến thể gây bệnh phenylxeton niệu 3.2.5. Tỉ lệ người mang biến thể gây bệnh rối loạn chuyển hóa galactose 3.2.6. Tỉ lệ người mang biến thể gây bệnh khiếm thính bẩm sinh trên gen GJB2 3.3. Mô tả các loại biến thể gây bệnh ở các gen trong phạm vi khảo sát 3.3.1. Phổ biến thể gây bệnh α-thalasemia 3.3.2. Phổ biến thể gây bệnh β-thalassemia 3.3.3. Phổ biến thể gây bệnh thiếu enzyme G6PD 3.3.4. Phổ biến thể gây bệnh phenyl xeton niệu 3.3.5. Phổ biến thể gây bệnh rối loạn chuyển hóa galactose 3.3.6. Phổ biến thể gây bệnh khiếm thính bẩm sinh không hội chứng trên gen GJB2 Chương 4: BÀN LUẬN 4.1. Về đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu 4.1.1. Đặc điểm giới tính của mẫu 4.1.2. Đặc điểm độ tuổi của mẫu 4.2. Về tình trạng người mang gen 6 bệnh trong phạm vi khảo sát 4.2.1. Tỉ lệ người mang biến thể gây bệnh α-thalassemia 4.2.2. Tỉ lệ người mang biến thể gây bệnh β-thalassemia 4.2.3. Tỉ lệ người mang biến thể gây bệnh thiếu enzyme G6PD 4.2.4. Tỉ lệ người mang biến thể gây bệnh phenyl xeton niệu trên gen PAH 4.2.5. Tỉ lệ người mang biến thể gây bệnh rối loạn chuyển hóa galactose 4.2.6. Tỉ lệ người mang biến thể gây bệnh khiếm thính bẩm sinh không hội chứng trên gen GJB2 4.3. Phổ các biến thể gây bệnh của các gen trong phạm vi khảo sát 4.3.1. Phổ biến thể gây bệnh α-thalassemia 4.3.2. Phổ biến thể gây bệnh β-thalassemia 4.3.3. Phổ biến thể gây bệnh thiếu enzyme G6PD 4.3.4. Phổ biến thể gây bệnh PKU 4.3.5. Phổ biến thể gây bệnh rối loạn chuyển galactose 4.3.6. Phổ biến thể gây bệnh trên gen GJB2 4.4. Hạn chế của nghiên cứu KẾT LUẬN TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC | vi_VN |
| dc.language.iso | vi | vi_VN |
| dc.publisher | Trường Đại học Y Hà Nội | vi_VN |
| dc.subject | Giải trình tự thế hệ mới | vi_VN |
| dc.subject | Người lành mang gen | vi_VN |
| dc.subject | Tầm soát trước sinh | vi_VN |
| dc.subject | Thalassemia | vi_VN |
| dc.subject | Phenyl xeton niệu | vi_VN |
| dc.subject | Rối loạn chuyển hóa galactose | vi_VN |
| dc.subject | Thiếu enzyme G6PD | vi_VN |
| dc.subject | Khiếm thính bẩm sinh | vi_VN |
| dc.title | ỨNG DỤNG KĨ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ THẾ HỆ MỚI TRONG KHẢO SÁT ĐỘT BIẾN MỘT SỐ BỆNH DI TRUYỀN | vi_VN |
| dc.type | Thesis | vi_VN |
| Appears in Collections: | Luận văn thạc sĩ | |
Files in This Item:
| File | Description | Size | Format | |
|---|---|---|---|---|
| LV_ PHAN NGỌC PHÚ QUÝ IN NỘP THƯ VIỆN (1).docx Restricted Access | 2.4 MB | Microsoft Word XML | ||
| LV_ PHAN NGỌC PHÚ QUÝ IN NỘP THƯ VIỆN (1).pdf Restricted Access | 3.28 MB | Adobe PDF |  Sign in to read |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.