Xác định đột biến mất đoạn AZF trên NST Y và mối liên quan với tình trạng vô tinh, thiểu tinh nặng ở nam giới”

Abstract

Mục tiêu: Xác định tỉ lệ đột biến mất đoạn AZF trên NST Y ở bệnh nhân vô tinh, thiểu tinh nặng bằng kĩ thuật Real-time PCR. Tìm hiểu mối liên quan giữa đột biến mất đoạn AZF với một số chỉ số tinh dịch đồ ở bệnh nhân vô tinh, thiểu tinh nặng. Đối tượng và phương pháp: sử dụng thiết kế mô tả trên 120 bệnh nhân nam giới vô tinh hoặc thiểu tinh nặng tại bệnh viện Bưu điện Hà Nội từ tháng 4/2021 - 6/2022. Kết quả: 20,8% (25/80) BN bị đột biến mất đoạn AZF trong đó 17,3% (13/75) BN mất đoạn ở nhóm VT và 26,7% (12/45) ở nhóm TTN. 72% (18/25) BN mất đoạn AZFc mở rộng, 12% (3/25) BN mất đoạn AZFabc, 8% (2/25) BN mất đoạn AZFc cơ bản và mở rộng, 8% (2/25) BN mất đoạn AZFbc, không có BN mất đoạn AZFa và AZFb đơn thuần. vị trí sY1291 thuộc vùng mở rộng AZFc được phát hiện nhiều nhất với 24/80 (30%) tổng số vị trí được phát hiện đột biến. Tiếp theo là vị trí sY242, sY254, sY255, sY1206 cũng thuộc vùng AZFc đều phát hiện được 6/80 (7,5%) số vị trí có đột biến. Ở nhóm VT, các vị trí mất đoạn xuất hiện ở tất cả các STS, còn ở nhóm TTN, các vị trí mất đoạn chỉ xuất hiện ở vị trí sY242, sY254, sY255, sY1206, sY1291. Không có mối liên quan giữa đặc điểm thể tích, độ pH của tinh dịch với đột biến mất đoạn AZF.Tỷ lệ bệnh nhân có mất đoạn AZF kết hợp (AZFa+b+c, AZF b+c) ở nhóm vô tinh là 20%, chưa phát hiện thấy trường hợp nào mất đoạn kết hợp ở nhóm thiểu tinh nặng.