Please use this identifier to cite or link to this item:
http://dulieuso.hmu.edu.vn/handle/hmu/4282Full metadata record
| DC Field | Value | Language |
|---|---|---|
| dc.contributor.advisor | Trần, Khánh | - |
| dc.contributor.author | Vũ, Ngân | - |
| dc.date.accessioned | 2022-12-12T05:02:21Z | - |
| dc.date.available | 2022-12-12T05:02:21Z | - |
| dc.date.issued | 2022 | - |
| dc.identifier.uri | http://dulieuso.hmu.edu.vn/handle/hmu/4282 | - |
| dc.description.abstract | Mục tiêu: Xác định tỉ lệ đột biến mất đoạn AZF trên NST Y ở bệnh nhân vô tinh, thiểu tinh nặng bằng kĩ thuật Real-time PCR. Tìm hiểu mối liên quan giữa đột biến mất đoạn AZF với một số chỉ số tinh dịch đồ ở bệnh nhân vô tinh, thiểu tinh nặng. Đối tượng và phương pháp: sử dụng thiết kế mô tả trên 120 bệnh nhân nam giới vô tinh hoặc thiểu tinh nặng tại bệnh viện Bưu điện Hà Nội từ tháng 4/2021 - 6/2022. Kết quả: 20,8% (25/80) BN bị đột biến mất đoạn AZF trong đó 17,3% (13/75) BN mất đoạn ở nhóm VT và 26,7% (12/45) ở nhóm TTN. 72% (18/25) BN mất đoạn AZFc mở rộng, 12% (3/25) BN mất đoạn AZFabc, 8% (2/25) BN mất đoạn AZFc cơ bản và mở rộng, 8% (2/25) BN mất đoạn AZFbc, không có BN mất đoạn AZFa và AZFb đơn thuần. vị trí sY1291 thuộc vùng mở rộng AZFc được phát hiện nhiều nhất với 24/80 (30%) tổng số vị trí được phát hiện đột biến. Tiếp theo là vị trí sY242, sY254, sY255, sY1206 cũng thuộc vùng AZFc đều phát hiện được 6/80 (7,5%) số vị trí có đột biến. Ở nhóm VT, các vị trí mất đoạn xuất hiện ở tất cả các STS, còn ở nhóm TTN, các vị trí mất đoạn chỉ xuất hiện ở vị trí sY242, sY254, sY255, sY1206, sY1291. Không có mối liên quan giữa đặc điểm thể tích, độ pH của tinh dịch với đột biến mất đoạn AZF.Tỷ lệ bệnh nhân có mất đoạn AZF kết hợp (AZFa+b+c, AZF b+c) ở nhóm vô tinh là 20%, chưa phát hiện thấy trường hợp nào mất đoạn kết hợp ở nhóm thiểu tinh nặng. | vi_VN |
| dc.description.tableofcontents | TÀI LIỆU THAM KHẢO 1. Hanson B, Johnstone E, Dorais J, Silver B, Peterson CM, Hotaling J. Female infertility, infertility-associated diagnoses, and comorbidities: a review. J Assist Reprod Genet. 2017; 34(2):167-177. doi:10.1007/ s10815-016-0836-8 2. Barratt CLR, Björndahl L, De Jonge CJ, et al. The diagnosis of male infertility: an analysis of the evidence to support the development of global WHO guidance—challenges and future research opportunities. Hum Reprod Update. 2017;23(6):660-680. doi:10.1093/humupd/dmx021 3. Hofherr S. E., Wiktor A. E., Wiktor B. R. et al. Clinical diagnostic testing for the cytogenetic and molecular causes of male infertility: the Mayo Clinic experience. J Assist Reprod Genet. 2011; 28: 1091-1098. 4. Krausz C, Hoefsloot L, Simoni M, Tüttelmann F. EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of Y-chromosomal microdeletions: state-of-the-art 2013. Andrology. 2014;2(1):5-19. doi:10.1111/j.2047-2927.2013.00173.x 5. Trần Văn Khoa, Triệu Tiến Sang, Quản Hoàng Lâm và cs. Đặc điểm phân bố mất đoạn nhỏ NST Y ở bệnh nhân vô sinh nam không có tinh trùng và ít tinh trùng. Tạp chí y dược học quân sự. 2013;1:56-62. 6. Wang R-X, Fu C, Yang Y-P, et al. Male infertility in China: laboratory finding for AZF microdeletions and chromosomal abnormalities in infertile men from Northeastern China. J Assist Reprod Genet. 2010;27(7):391-396. doi:10.1007/s10815-010-9420-9 7. Sen S, Pasi AR, Dada R, Shamsi MB, Modi D. Y chromosome microdeletions in infertile men: prevalence, phenotypes and screening markers for the Indian population. J Assist Reprod Genet. 2013;30(3):413-422. doi:10.1007/s10815-013-9933-0 8. Dương Thị Cương và cs. Bài Giảng Sản Phụ Khoa. Tập 1. Nhà xuất bản Y học, 2013. 9. Trần Thị Trung Chiến, Trần Văn Hanh, Phạm Gia Khánh và cộng sự Nghiên cứu một số vấn đề vô sinh nam giới và lựa chọn kỹ thuật lọc rửa, lưu trữ tinh trùng để điều trị vô sinh. Đề tài cấp Nhà nước; 2002. 10. World Health Organization (1999), WHO laboratory manual for the examination of human semen and sperm-cervical mucus, 4th edition, Cambridge University Press, United Kingdom. 11. World Health Organization (2000), WHO manual for the standardized investigation and diagnosis of the infertile male, Cambridge University Press, United Kingdom 12. World Health Organization (2010), WHO laboratory manual for the Examination and processing of human sperm, 5th edition, Cambridge University Press, United Kingdom. 13. Cooper TG, Noonan E, von Eckardstein S, et al. World Health Organization reference values for human semen characteristics. Hum Reprod Update. 2010;16(3):231-245. doi:10.1093/humupd/dmp04. 14. Sharlip ID, Jarow JP, Belker AM, et al. Best practice policies for male infertility. Fertil Steril. 2002;77(5):873-882. doi:10.1016/s0015-0282(02)03105-9 15. Infertility, Report on optimal evaluation of the infertile male. 2006 Nov; 86 (5 Suppl 1):S202-9.doi: 10.1016/j.fertnstert.2006.08.029. 16. European Association of Urology Guidelines on Male Infertility: The 2012 Update |. ResearchGate. doi:10.1016/j.eururo.2012.04.048 17. Infertility in Poland -present status, reasons and prognosis as a reflection of Central and Eastern Europe problems with reproduction. 2022 Nov 15;28:e938958. doi: 10.12659/MSM.938958 18. Tabong PT-N, Adongo PB. Understanding the Social Meaning of Infertility and Childbearing: A Qualitative Study of the Perception of Childbearing and Childlessness in Northern Ghana. PLos one. 2013;8(1). doi:10.1371/journal.pone.0054429 19. Zhou Z, Zheng D, Wu H, et al. Epidemiology of infertility in China: a population-based study. BJOG Int J Obstet Gynaecol. 2018;125(4):432-441. doi:10.1111/1471-0528.14966 20. Harzif AK, Santawi VPA, Wijaya S. Discrepancy in perception of infertility and attitude towards treatment options: Indonesian urban and rural area. Reprod Health. 2019;16. doi:10.1186/s12978-019-0792-8 21. Aliyeh G, Laya F. Quality of life and its correlates among a group of infertile Iranian women. Med Sci Monit Int Med J Exp Clin Res. 2007;13(7):CR313-317. 22. Trần Thị Phương Mai. Tình hình điều trị vô sinh bằng kỹ thuật cao. Báo cáo tại hội thảo “Tình hình điều trị vô sinh và thụ tinh ống nghiệm. Bộ Y tế và UNFPA, Đà Nẵng, 2001. 23. Nguyễn Khắc Liêu. Chẩn đoán và điều trị vô sinh. Nhà xuất bản Y học, 2003. 24. Trần Quán Anh, Nguyễn Bửu Triều. Bệnh học giới tính nam. Nhà xuất bản Y học ,2009. 25. Nguyễn Việt Tiến. Cập nhật về hỗ trợ sinh sản. Báo cáo tại hội thảo quốc tế, Hà Nội 6/11/ 2013. 26. Jarow JP, Troiani J, McNellis D, Wiederhorn R, Fang G, Handelsman H. Use of biomarkers to assess tissue specific androgen adequacy: defining male hypogonadism. J Urol. 2013;189(2):633-637. 27. McLachlan R.I. and O’Bryan M. K. State of the Art for Genetic Testing of Infertile Men. JClin Endocrinol Metab. 2010; 95:1013-1024. 28. Jungwirth A, Giwercman A, Tournaye H.et al. European Association of Urology Guidelines on Male Infertility: The 2012 Update. European Urology, 62, 324-332. 29. Simpson J.L, Graham J.M, Samango-Sprouse C et al. Klinefelter syndrome. Management of genetic syndromes. 2005; 2nd, Hoboken N. J, Wiley & Sons, 323-333. 30. Krausz C, Forti G. Clinical Aspects of Male Infertility. The Genetic Basis of Male Infertility. 2000; 28: 1-21. 31. Nieschlag E. Klinefelter Syndrome. Dtsch Ärztebl Int. 2013;110 (20):347-353. doi:10.3238/arztebl.2013.034733. 32. Trịnh Văn Bảo, Phan Thị Hoan, Nguyễn Viết Nhân, Trần Đức Phấn. Dị dạng bẩm sinh. Nhà xuất bản Y học, 2004. 33. Gunel M, Cavkaytar S, Ceylaner G, Batioglu S (2008). Azoospermia and Cryptorchidism in a Male with a de Novo Reciprocal t(Y;16) Translocation. Genet. Couns. 34. Punam Nagvenkar, Kundan Desai, Indira Hinduja & Kusum Zaveri (2005). Chromosomal Studies in Infertile Men with Oligozoospermia & Non-Obstructive Azoospermia. Indian J. Med. 35. Cates W, Farley TM, Rowe PJ. Worldwide patterns of infertility: is Africa different? Lancet. 1985;2(8455):596-598. 36. Polani B.S. (2001).Molecular insights in to the causes of male infertility. Bioscience,26, 429-435 37. Krausz C and Deg l'InnocentiS.Y chromosome and maleinfertility: Update, 2006. Frontiers in Bioscience. 2006; 11:3049-3061. 38. Ferlin A., Raicu F., Zuccarello D. et al. Male infertility: role of genetic background. Reproductive BioMedicine Online.2007; 14: 734-745 39. Raivio T., Avbelj M., McCabe M. J. et al. Genetic Overlap in Kallmann Syndrome, Combined Pituitary Hormone Deficiency, and Septo-Optic Dysplasia. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism.2012; 97: E694-E699. 40. Kumarasamy Thangaraj et al. Sperm Mitochondrial Mutations as a Cause of Low Sperm Motility. Journal of Andrology. 2003; 24(3): 338-392. 41. Holyoake A.J, McHugh P, Wu M et al. High incidence of single nucleotide substitutions in the mitochondrial genome is associated with poor semen parameters in men. Int. J. Androl. 2001; 24(3): 175-182. 42. Poongothai J., Gopenath T. S. and Manonayaki S. Genetics ofhuman male infertility. Singapore Med J. 2009; 50: 336-347. 43. Tiepolo L. and Orsetta Z. Localization of factors controlling spermatogenesis in the nonfluorescent portion of the Human Y chromosome long arm. Human Genetics.1976; 34: 119-124. 44. Guimei Y, Guien C and Tianming P. Study of Microdeletions in the Y Chromosome of Infertile Men With Idiopathic Oligo - or Azoospermia. Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 2001; 18: 612- 616. 45. WimmerR, KirschS, WeberA.etal.The Azoospermia region AZFa:An evolutionar y view. Cytogenetic and Genome Research. 2002; 99(1-4):146-150. 46. Suganthi R., Vijesh V., Vandana N. et al. Y choromosomal microdeletion screening in the workup of male infertility and its current status in India. International journal of fertility & sterility. Jan 2014; 7(4): 253-66. 47. Sun C., Skaletsky H., Birren B. et al. An azoospermic man with a de novopoint mutation in the Y-chromosomal gene USP9Y. Nature genetics. Dec 1999; 23(4):429-32. 48. Kleiman S. E, Yogev L, Hauser R. et al. Expression profile of AZF genes in testicular biopsies of azoospermic men. Human reproduction (Oxford, England). Jan 2007; 22(1):151-8. 49. Hopps C. V., Mielnik A., Goldstein M. et al. Detection of sperm in men with Y chromosome microdeletions of the AZFa, AZFb and AZFc regions. Human reproduction (Oxford, England). Aug 2003;18(8):1660-5. 50. Kamp C, Hirschmann P, Voss H. et al. Two long homologous retroviral sequence blocks in proximal Yq11 cause AZFa microdeletions as a result of intrachromosomal recombination events. Human molecular genetics. Oct 2000; 9(17):2563-72. 51 P.H. Voght. Human Y chromosome function in male germ cell development. Advances in Developmental Biology. 1996; 1(4): pp191-257. 52. Ferlin A., Moro E., Rossi A. et al. The human Y chromosome's azoospermia factor b (AZFb) region: sequence, structure, and deletion analysis in infertile men. Journal of medical genetics. Jan 2003; 40(1):18-24. 53. Simoni M, Tuttelmann F, Gromoll J. et al. Clinical consequences of microdeletions of the Y chromosome: the extended Munster experience. Reproductive biomedicine online. Feb 2008;16(2):289-303. 54. Yang B., Ma Y. Y., Liu Y. Q. et al. Common AZFc structure may possess the optimal spermatogenesis efficiency relative to the rearranged structures mediated by non-allele homologous recombination. Scientific reports. May 2015; 5:10551. 55. Silber S. J. Microsurgical TESE and the distribution of spermatogenesis in non-obstructive azoospermia. Human reproduction (Oxford, England). Nov 2000;15(11):2278-84. 56. Kuroda-Kawaguchi T, Skaletsky H, Brown L. G. et al. The AZFc region of the Y chromosome features massive palindromes and uniform recurrent deletions in infertile men. Nature genetics. Nov 2001; 29(3): 279-86. 57. Ravel C, Chantot-Bastaraud S, El Houate B. et al. Y-chromosome AZFc structural architecture and relationship to male fertility. Fertility and sterility. Dec 2009;92(6):1924-33. 58. Navarro-Costa P, Goncalves J, Plancha C. E. The AZFc region of the Y chromosome: at the crossroads between genetic diversity and male infertility. Human reproduction update. Sep-Oct 2010;16(5):525-42. 59. Lange J, Skaletsky H, van Daalen S. K. et al. Isodicentric Y chromosomes and sex disorders as byproducts of homologous recombination that maintains palindromes. Cell. Sep 4 2009;138(5):855-69. 60. Zhang Y. S, Dai R. L, Wang R. X. et al. Analysis of Y Chromosome Microdeletion in 1738 Infertile Men From Northeastern China. Urology. 2013; 82: 584-588. 61. Choi D. K, Gong I. H, Hwang J. H. et al. Detection of Y Chromosome Microdeletion is Valuable in the Treatment of Patients With Nonobstructive Azoospermia and Oligoasthenoteratozoospermia: Sperm Retrieval Rate and Birth Rate. Korean J Urol. 2013; 54(2):111-116. 62. Mascarenhas M, Thomas S, Kamath M. et al. Prevalence of chromosomal abnormalities and Y chromosome microdeletion among men with severe semen abnormalities and its correlation with successful sperm retrieval. Original Article. Journal of Human Reproductive Sciences. July 1, 2016; 9(3):187-193. 63. Gonçalves C, Cunha M, Rocha E. et al. Y-chromosome microdeletions in nonobstructive azoospermia and severe oligozoospermia. Original Article. Asian journal of andrology. May 1, 2017; 19(3):338-345. 64 Kim S.Y, Kim H.J, Lee B. Y. et al. Y Chromosome Microdeletions in Infertile Men with Non-obstructive Azoospermia and Severe Oligozoospermia. J Reprod Infertil. Jul-Sep 2017;18(3):307-315. 65. Nguyễn Đức Nhự và Nguyễn Văn Rực. Phát hiện mất đoạn AZFc trên nhiễm sắc thể Y ở những bệnh nhân vô sinh nam giới bằng kỹ thuật PCR. Tạp chí Nghiên cứu y học. 2010; 67: 94-98. 66. Trần Đức Phấn. Phân tích di truyền tế bào và đột biến gen AZF trên nhiễm sắc thể Y ở bệnh nhân vô sinh nam. Y học Thực hành. 2015; 12:98-100. 67. Nguyễn Bá Sơn. Phát hiện mất đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể Y ở nam giới mắc hội chứng OAT.Tạp chí nghiên cứu Y học. 2017;108(3):23-29. 68. Lương Lan Anh và cộng sự. Hoàn chỉnh quy trình Real-time PCR phát hiện đột biến mất đoạn AZF trên NST Yở bệnh nhân vô sinh nam giới. Tạp chí Y học Việt Nam. 2018; tháng 8 - Số đặc biệt: 402-409. 69. Tạ Thành Văn. PCR và một số kỹ thuật y sinh học phân tử. Nhà xuất bản Y học, 2010. 70. Trịnh Văn Bảo, Trần Thị Thanh Hương. Di truyền Y học. Nhà xuất bản giáo dục, 2014. 71. Southern E. Southern blotting. Nature Protocols. 2006 ; 1: 518-525. 72. Osborne E, Lynch M, McLachlan R. et al. Microarray detection of Y chromosome deletions associated with male infertility. Reproductive biomedicine online. 2007; 15: 673-680 73. Joncourt F, Neuhaus B, Foegen KJ, Kleinle S, Steiner B, Gallati S. Rapid Identification of Female Carriers of DMD/BMD by Quantitative Real-Time PCR. Human Mutation. 2004; 23: 385-391 74. Phạm Hùng Vân. PCR và real-time PCR – Các vấn đề cơ bản và các áp dụng thường gặp. Nhà xuất bản Y học, 2009. 75. M. Kimura et al., “Balance of Apoptosis and Proliferation of Germ Cells Related to Spermatogenesis in Aged Men,” J. Androl., vol. 24, no. 2, pp. 185–191, 2003, doi: 10.1002/j.1939- 4640. 2003. tb02661.x. 76. Pryor J. Letal . Microdeletions in the Y chromosomeo fin fertilemen. N. Engl. J. Med. 1997; 336: 534-539 77. Robert D. Oates, Sherman Silber et al. Clinical characterization of 42 oligospermic or azoospermic men with microdeletion of the AZFc region of the Y chromosome, and of 18 children conceived via ICSI. Human Reproduction. 2002; 17(11): 2813-2824. 78. Comhaire F.H, de Kretser D, Farley T.M.M and Rowe P.J. Towards more objectivity in diagnosis and management of male infertility. In WHO Taskforce on the Diagnosis and Treatment of Infertility. 1987; 1-33. Ed. NE Skakkebaek. Geneva: WHO,1987. 79. Nguyễn Đức Nhự. Nghiên cứu bất thường nhiễm sắc thể và mất đoạn AZFabcd ở những nam giới vô tinh và thiểu tinh nặng. Luận án Tiến sĩ Y học, Trường Đại học Y Hà Nội; 2015. 80. Nguyễn Tư Cầm. Xác định đột biến mất đoạn AZF trên nam giới vô tinh hoặc thiểu tinh nặng. Luận văn thạc sỹ y học; 2020. 81. Nguyễn Xuân Bái. Nghiên cứu mối liên quan giữa hình thái tinh trùng với một số thông số của tinh dịch đồ và FSH, LH, Testosteron huyết thanh ở người có tinh dịch đồ bất thường. Luận án tiến sĩ y Học; 2010. 82. Nguyễn Xuân Quý, Phạm Ngọc Quốc Duy, Hồ Mạnh Tường, Nguyễn Thị Ngọc Phượng. Khảo sát tinh dịch đồ ở những cặp vợ chồng hiếm muộn điều trị tại Bệnh viện Từ Dũ từ tháng 01-06/2001. Tạp chí Phụ Sản Việt Nam. 2002; 1(3):71-75. 83. Fu L, Xiong D-K, Ding X-P, et al. Genetic screening for chromosomal abnormalities and Y chromosome microdeletions in Chinese infertile men. J Assist Reprod Genet. 2012; 29(6):521-527. doi:10.1007/s10815-012-9741-y 84. Al-Achkar W, Wafa A, Moassass F. Cytogenetic abnormalities and Y-chromosome microdeletions in infertile Syrian males. Biomed Rep. 2013;1(2):275-279. doi:10.3892/br.2012.40 85. Lương Thị Lan Anh, Hoàng Thu Lan. Ứng dụng kỹ thuật Real-time PCR phát hiện mất đoạn AZF ở bệnh nhân vô sinh nam không có tinh trùng. Tạp chí khoa học Y - Dược. 2018; 61(2):8-12. 86. Liu T, Song YX, Jiang YM. Early detection of Y chromosome microdeletions in infertile men is helpful to guide clinical reproductive treatments in southwest of China. Medicine (Baltimore). 2019; 98(5):e14350. 87. Ferlin A, Barbara A, Elena S. et al . Molecular and clinical characterization of Y chromosome Microdeletions in infertile men: A 10-year experience in Italy. J. Clin Endocrinol Metab. 2007; 92(3): 762-770. 88. Simoni M, Bakker E, Krausze C. EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of y-chromosomal microdeletions. State of the art 2004. International Journal of Andrology. 2004; 27, 240–249. 89. Elfateh F., Dai Rulin Y. X., Linlin L. et al. Prevalence and patterns of Y chromosome microdeletion in infertile men with azoospermia and oligzoospermia in Northeast China. Iranian journal of reproductive medicine. 2014; 12: 383-388. 90. Asadi F, Sadighi Gilani MA, Ghaheri A, Roodgar Saffari J, Zamanian M. The Prevalence of Y Chromosome Microdeletions in Iranian Infertile Men with Azoospermia and Severe Oligospermia. Cell J Yakhteh. 2017;19(1):27-33. 91. Colaco s, Modi D. Genetics of the human Y chromosome and its association with male infertility. Reprod Biol Endocrinol. 2018; 16:14. 92. Wettasinghe T.K, Jayasekara R.W, Dissanayake V.H.W. The low frequency of Y chromosome microdeletions in subfertile males in a sinhalese populations of Srilanka. Ind J Hum Genet. 2012; 18(3): 320-325. 93. Ramaswamy Suganthi et al. Multiplex PCR based screening for microdeletions in azoospermia factor region of Y chromosome in azoospermic and serve oligozoospermic south Indian men. Iran J. Reprod, Med. 2013; 11(3): 219-226. 94. Akbari A.F, Sina A, Najmabadi H et al. Prevalence of Y chromosome microdeletions in Iranian infertility men. Acta. Medica. Iranica. 2003; 41(3): 164-170. 95. Li Fu, Da-Ke Xiong et al. Genetic screening for chromosomal abnormalities and Y chromosome microdeletions in Chinese infertile men. J. Assist Reprod Genet. 2012; 29: 521–527. 96. Reproductive & Genetic Hospital (2018). Detection of Microdeletions in the Azoospermia Factor (AZF) Regions in Infertile Male Patients. US National Library of Medicine. 97. Sandra E.K, Ronit Almog, Leah Yogev et al. Screening for partial AZFa microdeletion in the Y chromosome of infertile men: is it of clinician relevance? Fertility and Sterility. 2012; 98(1): 43-47. 98 SK Bansal. Gr/gr deletions on Y-chromosome correlate with male infertility: an original study, meta-analyses, and trial sequential analyses. Scientific RepoRts. 2016 | 6:19798 | DOI: 10.1038/srep19798 | vi_VN |
| dc.language.iso | vi | vi_VN |
| dc.subject | Hóa sinh y học, Vô tinh, thiểu tinh nặng, real-time PCR | vi_VN |
| dc.subject | CK 62720401 | vi_VN |
| dc.title | Xác định đột biến mất đoạn AZF trên NST Y và mối liên quan với tình trạng vô tinh, thiểu tinh nặng ở nam giới” | vi_VN |
| dc.type | Thesis | vi_VN |
| Appears in Collections: | Luận văn chuyên khoa 2 | |
Files in This Item:
| File | Description | Size | Format | |
|---|---|---|---|---|
| 2022ck2vuthingan.pdf Restricted Access | 3.12 MB | Adobe PDF |  Sign in to read | |
| 2022ck2vuthingan.docx Restricted Access | 18.03 MB | Microsoft Word XML |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.