Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và tổn thương tim mạch trong hội chứng DiGeorge ở trẻ em

Abstract

Hội chứng DiGeorge (DGS) hay còn gọi là hội chứng mất đoạn 22q11.2, là một rối loạn di truyền thường gặp, biểu hiện lâm sàng đa dạng với tam chứng kinh điển là tim bẩm sinh, hạ canxi máu do suy cận giáp và suy giảm miễn dịch do bất thường tuyến ức. Nghiên cứu mô tả hồi cứu gồm 144 bệnh nhân được chẩn đoán hội chứng Digeorge bằng xét nghiệm FISH tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ 1/2016 đến 7/2022 cho thấy tuổi chẩn đoán có trung vị là 3 tháng (0 – 14 tuổi). Nam/nữ = 1/1. Biểu hiện lâm sàng phát hiện được chủ yếu là tổn thương tim mạch (95,8%). Các đặc điểm khác bao gồm bộ mặt bất thường (31,3%), dị tật tiết niệu (18,3%) và bất thường tiêu hóa (11,8%).Các dị tật bẩm sinh thường được ghi nhận bao gồm: tim bẩm sinh (95,8%), bộ mặt bất thường (31,3%), dị tật thần kinh (27,7%) và dị tật thận – tiết niệu – sinh dục (18,3%). Các biểu hiện lâm sàng thường gặp khác bao gồm: nhiễm trùng (77,1%), chậm phát triển thể chất (50,7%), co giật (23,6%) và rối loạn phát triển tâm thần (21,5%). Tỉ lệ co giật là 23,4% và chủ yếu do hạ canxi máu (58,8%)Tỉ lệ hạ canxi máu là 50%. Suy cận giáp gặp ở 18/33 bệnh nhân và là nguyên nhân thường gặp của hạ canxi máu. Các rối loạn huyết học bao gồm thiếu máu, giảm bạch cầu lympho và giảm tiểu cầu. Suy giảm miễn dịch gặp ở 86,5% các bệnh nhân được làm xét nghiệm. Tim bẩm sinh là tổn thương chủ yếu (95,8%) với đặc điểm tổn thương chủ yếu vùng thân - nón tim (73,9%). Tổn thương tim thường gặp là tứ chứng Fallot và teo phổi - thông liên thất với tỉ lệ lần lượt là 31,9% và 17,4%. Tỉ lệ biến chứng sau mổ tương đối cao (44,8%), chủ yếu là nhiễm trùng (31,4%) và rối loạn nhịp (15,6%). Tỉ lệ tử vong chung là 18,1% và chủ yếu do tim bẩm sinh phức tạp và nhiễm trùng nặng.