Please use this identifier to cite or link to this item:
http://dulieuso.hmu.edu.vn/handle/hmu/3894Full metadata record
| DC Field | Value | Language |
|---|---|---|
| dc.contributor.advisor | Đặng Thị Hải, Vân | - |
| dc.contributor.author | Đặng Thị Ngọc, Lan | - |
| dc.date.accessioned | 2022-11-08T06:45:20Z | - |
| dc.date.available | 2022-11-08T06:45:20Z | - |
| dc.date.issued | 2022 | - |
| dc.identifier.uri | http://dulieuso.hmu.edu.vn/handle/hmu/3894 | - |
| dc.description.abstract | Hội chứng DiGeorge (DGS) hay còn gọi là hội chứng mất đoạn 22q11.2, là một rối loạn di truyền thường gặp, biểu hiện lâm sàng đa dạng với tam chứng kinh điển là tim bẩm sinh, hạ canxi máu do suy cận giáp và suy giảm miễn dịch do bất thường tuyến ức. Nghiên cứu mô tả hồi cứu gồm 144 bệnh nhân được chẩn đoán hội chứng Digeorge bằng xét nghiệm FISH tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ 1/2016 đến 7/2022 cho thấy tuổi chẩn đoán có trung vị là 3 tháng (0 – 14 tuổi). Nam/nữ = 1/1. Biểu hiện lâm sàng phát hiện được chủ yếu là tổn thương tim mạch (95,8%). Các đặc điểm khác bao gồm bộ mặt bất thường (31,3%), dị tật tiết niệu (18,3%) và bất thường tiêu hóa (11,8%).Các dị tật bẩm sinh thường được ghi nhận bao gồm: tim bẩm sinh (95,8%), bộ mặt bất thường (31,3%), dị tật thần kinh (27,7%) và dị tật thận – tiết niệu – sinh dục (18,3%). Các biểu hiện lâm sàng thường gặp khác bao gồm: nhiễm trùng (77,1%), chậm phát triển thể chất (50,7%), co giật (23,6%) và rối loạn phát triển tâm thần (21,5%). Tỉ lệ co giật là 23,4% và chủ yếu do hạ canxi máu (58,8%)Tỉ lệ hạ canxi máu là 50%. Suy cận giáp gặp ở 18/33 bệnh nhân và là nguyên nhân thường gặp của hạ canxi máu. Các rối loạn huyết học bao gồm thiếu máu, giảm bạch cầu lympho và giảm tiểu cầu. Suy giảm miễn dịch gặp ở 86,5% các bệnh nhân được làm xét nghiệm. Tim bẩm sinh là tổn thương chủ yếu (95,8%) với đặc điểm tổn thương chủ yếu vùng thân - nón tim (73,9%). Tổn thương tim thường gặp là tứ chứng Fallot và teo phổi - thông liên thất với tỉ lệ lần lượt là 31,9% và 17,4%. Tỉ lệ biến chứng sau mổ tương đối cao (44,8%), chủ yếu là nhiễm trùng (31,4%) và rối loạn nhịp (15,6%). Tỉ lệ tử vong chung là 18,1% và chủ yếu do tim bẩm sinh phức tạp và nhiễm trùng nặng. | vi_VN |
| dc.description.tableofcontents | ĐẶT VẤN ĐỀ 1 Chương 1: TỔNG QUAN 3 1.1. Đại cương về hội chứng DiGeorge 3 1.1.1. Lịch sử và thuật ngữ 3 1.1.2. Cơ chế bệnh sinh 4 1.1.3. Dịch tễ 5 1.1.4. Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng hội chứng DiGeorge 6 1.1.5. Chẩn đoán xác định 17 1.1.6. Điều trị 18 1.1.7. Tiên lượng 18 1.2. Đặc điểm tổn thương tim mạch trong hội chứng DiGeorge ở trẻ em 19 1.2.1. Tỉ lệ và đặc điểm tổn thương tim mạch trong hội chứng DiGeorge 19 1.2.2. Điều trị và tiên lượng tim bẩm sinh trong hội chứng DiGeorge 20 1.3. Tình hình nghiên cứu trong và ngoài nước 21 1.3.1. Các nghiên cứu nước ngoài 21 1.3.2. Các nghiên cứu tại Việt Nam 22 Chương 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 24 2.1. Đối tượng nghiên cứu 24 2.2. Địa điểm và thời gian nghiên cứu: 24 2.3. Phương pháp nghiên cứu 24 2.3.1. Thiết kế nghiên cứu 24 2.3.2. Cỡ mẫu 24 2.3.3. Các bước tiến hành nghiên cứu và sơ đồ nghiên cứu 25 2.4. Biến số, chỉ số nghiên cứu 25 2.4.1. Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu 25 2.4.2. Mục tiêu 1: Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng hội chứng DiGeorge ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi Trung ương 26 2.4.3. Mục tiêu 2: Đặc điểm tim bẩm sinh trong hội chứng DiGeorge ở trẻ em 29 2.5. Sai số và loại trừ sai số 31 2.6. Xử lý số liệu 32 2.6.1. Nhập dữ liệu 32 2.6.2. Phân tích số liệu 32 2.7. Vấn đề đạo đức trong nghiên cứu 32 Chương 3: KẾT QUẢ 33 3.1. Đặc điểm chung của nhóm nghiên cứu 33 3.1.1. Phân bố bệnh nhân DiGeorge theo tuổi chẩn đoán 33 3.1.2. Tiền sử bệnh tật trước khi được chẩn đoán 34 3.1.3. Phân loại theo bác sĩ chỉ định xét nghiệm FISH 34 3.1.4. Phân bố bệnh nhân DiGeorge theo giới 35 3.1.5. Tiền sử sản khoa 35 3.2. Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng hội chứng DiGeorge ở trẻ em 36 3.2.1. Đặc điểm lâm sàng 36 3.2.2. Đặc điểm cận lâm sàng 41 3.3. Đặc điểm tổn thương tim mạch trong hội chứng DiGeorge ở trẻ em 46 3.3.1. Tỉ lệ tổn thương tim mạch trong hội chứng DiGeorge 46 3.3.2. Hình thái tổn thương tim bẩm sinh trong hội chứng DiGeorge 47 3.3.3. Điều trị tim bẩm sinh trong hội chứng DiGeorge 51 3.3.4. Kết quả điều trị phẫu thuật tim bẩm sinh 52 Chương 4: BÀN LUẬN 55 4.1. Đặc điểm chung của nhóm nghiên cứu 55 4.1.1. Tuổi chẩn đoán 55 4.1.2. Giới 56 4.1.3. Tiền sử sản khoa 57 4.2. Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng hội chứng DiGeorge 57 4.2.1. Bộ mặt bất thường và dị tật hàm mặt 57 4.2.2. Co giật, hạ canxi và suy cận giáp 58 4.2.3. Bất thường tuyến ức, nhiễm trùng và rối loạn miễn dịch 60 4.2.3. Dị tật thận – tiết niệu – sinh dục 61 4.2.4. Dị tật và các vấn đề về tiêu hóa 62 4.2.5. Đặc điểm phát triển thể chất 62 4.2.6. Dị tật và bất thường thần kinh 63 4.2.7. Phát triển tâm thần – vận động và rối loạn tâm thần 64 4.2.8. Cơ xương khớp và các dị tật khác 65 4.2.9. Bất thường huyết học 65 4.3. Tổn thương tim mạch trong hội chứng DiGeorge 67 4.3.1. Tỉ lệ tổn thương tim mạch 67 4.4.2. Phổ tổn thương tim bẩm sinh 68 4.4.3. Đặc điểm giải phẫu các nhóm tim bẩm sinh thường gặp 70 4.4.4. Điều trị tim bẩm sinh 72 4.4.5. Kết quả điều trị tim bẩm sinh 72 KẾT LUẬN 74 HẠN CHẾ CỦA ĐỀ TÀI 75 KHUYẾN NGHỊ 76 TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC | vi_VN |
| dc.language.iso | vi | vi_VN |
| dc.subject | Hội chứng DiGeorge | vi_VN |
| dc.subject | Tim bẩm sinh | vi_VN |
| dc.subject | Suy giảm miễn dịch | vi_VN |
| dc.subject | Đa dị tật | vi_VN |
| dc.title | Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và tổn thương tim mạch trong hội chứng DiGeorge ở trẻ em | vi_VN |
| dc.type | Thesis | vi_VN |
| Appears in Collections: | Luận văn bác sĩ nội trú | |
Files in This Item:
| File | Description | Size | Format | |
|---|---|---|---|---|
| Đặng Thị Ngọc Lan - BSNT.doc Restricted Access | 5.94 MB | Microsoft Word | ||
| Đặng Thị Ngọc Lan - BSNT.pdf Restricted Access | 3.41 MB | Adobe PDF |  Sign in to read |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.