Nghiên cứu tình trạng mất ổn định vi vệ tinh (MSI) và hội chứng Lynch trên bệnh nhân Ung thư đại - trực tràng bằng kỹ thuật Hóa mô miễn dịch và giải trình tự gen

Abstract

Mất ổn định vi vệ tinh (Microsatellite instability - MSI) là một trong 3 con đường phân tử đã được biết đến trong bệnh sinh của ung thư đại trực tràng (UTĐTT). MSI đã được xác định là một chỉ số tiên lượng đáng tin cậy trong UTĐTT, với một vai trò dự đoán không có lợi ích từ việc hóa trị bổ trợ dựa trên 5-FU, đồng thời góp phần trong sàng lọc hội chứng Lynch. Mục tiêu: Xác định tỉ lệ MSI, các thể lâm sàng và đối chiếu với một số đặc điểm giải phẫu bệnh của UTĐTT tại bệnh viện Ung Bướu Hà Nội. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 96 người bệnh UTĐTT được nghiên cứu HMMD với các dấu ấn MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 và các đặc điểm GPB. Kết quả nghiên cứu: Tỷ lệ UTĐTT có MSI chiếm 29,2%; Phân loại thể lâm sàng dựa vào kết quả nhuộm HMMD thấy: UTĐTT đơn lẻ chiếm phần lớn với 70,8%, các trường hợp chưa rõ là 17,7%, trong khi đó hội chứng Lynch (LS) là 11,5%. Tình trạng xâm nhập lympho vào mô u và phản ứng lympho dạng Crohn là các yếu tố có giá trị dự báo mạnh với UTĐTT có mất ổn định vi vệ tinh và LS (p<0,05). Các yếu tố khác như típ mô học, độ mô học, tình trạng hạch, tình trạng xâm nhập không thấy có mối liên quan có ý nghĩa thống kê với sự mất ổn định vi vệ tinh và LS (p>0,05). Kết luận: Tỷ lệ UTĐTT có MSI chiếm 29,2%; UTĐTT đơn lẻ chiếm phần lớn với 70,8%, các trường hợp chưa rõ là 17,7%, trong khi đó hội chứng Lynch (LS) là 11,5%; UTĐTT có MSI và LS có đặc điểm mô bệnh học đặc trưng: xâm nhập lympho vào mô u và phản ứng lympho dạng Crohn.