Đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm của bệnh nhân von Willebrand tại Viện Huyết học Truyền máu Trung Ương giai đoạn 2021 –2022

Abstract

Bệnh von Willebrand là bệnh lý xảy ra do sự giảm số lượng và/hoặc chức năng của yếu tố von Willebrand và được xem là bệnh lý ưa chảy máu di truyền phổ biến nhất, chiếm khoảng 1% dân số thế giới. Bệnh von Willebrand được chia làm 3 type trong đó type 1 và 3 liên quan đến sự thiếu hụt 1 phần hoặc gần như toàn bộ yếu tố von Willebrand, type 2 liên quan đến bất thường chức năng. Dựa vào loại bất thường chức năng của vWF, type 2 được phân loại thành 2A, 2B, 2M, 2N. Chẩn đoán bệnh von Willebrand cần thực hiện nhiều xét nghiệm khác nhau để xác định cũng như phân loại bệnh. Các xét nghiệm để phục vụ cho chẩn đoán phức tạp, chi phí cao, ít được triển khai ở các cơ sở y tế, do vậy việc chẩn đoán bệnh vẫn luôn là thách thức, đặc biệt với những nước đang phát triển như Việt Nam. Hiện nay, tại Việt Nam, các xét nghiệm thực hiện trong chẩn đoán bệnh von Willebrand bao gồm có xét nghiệm kháng nguyên và xét nghiệm hoạt tính yếu tố von Willebrand - chủ yếu liên quan đến khả năng dính với GPIb của tiểu cầu và định lượng hoạt tính yếu tố VIII. Bộ xét nghiệm này vẫn còn có những hạn chế trong việc chẩn đoán cũng như phân loại bệnh. Trên thế giới hiện nay đã đưa ra những hướng dẫn trong việc sử dụng thêm xét nghiệm đánh giá chức năng gắn collagen của yếu tố von Willebrand vào trong panel chẩn đoán bệnh, giúp làm tăng khả năng chẩn đoán. Tháng 1-2021, các tổ chức ASH – ISTH – NHF - WFH đã đưa ra cập nhật mới trong chẩn đoán và điều trị bệnh von Willebrand. Lần đầu tiên xét nghiệm định lượng hoạt tính vWF gắn collagen được thực hiện tại Việt Nam Để góp phần nghiên cứu bệnh von Willebrand tại Việt Nam, chúng tôi thực hiện đề tài với 2 mục tiêu: Mục tiêu 1: Mô tả đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân von Willebrand tại Viện Huyết học Truyền máu Trung ương giai đoạn 2021 – 2022. Mục tiêu 2: Mô tả đặc điểm xét nghiệm và bước đầu nhận xét hoạt tính von Willebrand gắn collagen ở nhóm đối tượng nghiên cứu. Đối tượng nghiên cứu: 41 bệnh nhân chẩn đoán von Willebrand bẩm sinh tại Viện Huyết học Truyền máu Trung ương, giai đoạn 2021 - 2022. Thiết kế nghiên cứu: Mô tả cắt ngang Kết quả: 1.Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu: tỷ lệ bệnh nhân phân bố đều ở cả 2 giới với độ tuổi trung bình của nhóm nghiên cứu là 21,1±14,9 tuổi, trong đó bệnh nhân type 3 chiếm tỷ lệ cao nhất (53,7%), type 2 (36,6%) và type 1 (9,7%). 2. Đặc điểm lâm sàng của nhóm nghiên cứu - 56,1% BN được chẩn đoán ở độ tuổi dưới 10. - Biểu hiện lâm sàng chủ yếu là chảy máu niêm mạc kéo dài và xuất huyết dưới da. Rong kinh là biểu hiện hay gặp nhất. - Type 3 có biểu hiện lâm sàng rõ rệt: Tuổi chẩn đoán sớm, điểm chảy máu và tần suất truyền chế phẩm cao nhất. - Điểm chảy máu và nồng độ hoạt tính yếu tố von Willebrand bao gồm hoạt tính gắn GPIb và gắn collagen có mối tương quan chặt chẽ. 3. Đặc điểm xét nghiệm - APTTr trung bình là 1,6 ± 0,43, kéo dài nhất ở bệnh nhân type 3, tỷ lệ bệnh nhân có APTT bình thường là 14,6%, gặp ở bệnh nhân type 1 và 2. - Hầu hết bệnh nhân có yếu tố VIII giảm, có 5/41 bệnh nhân type 1 và 2 có nồng độ yếu tố VIII bình thường. - Các xét nghiệm yếu tố vWF: tất cả bệnh nhân có vWF: Act và CB giảm, 92,7% giảm kháng nguyên vWF. Có mối liên quan chặt chẽ giữa nồng độ kháng nguyên, hoạt tính yếu tố vWF, trong đó vWF: Act và vWF: CB có mối liên quan rất chặt chẽ. - 4,9% bệnh nhân có số lượng tiểu cầu giảm, đều là bệnh nhân vonWillebrand type 2B. Bệnh nhân có độ ngưng tập tiểu cầu với ristocetin bình thường là 29%, gặp chủ yếu ở bệnh nhân type 2, có 2 trường hợp có tăng ngưng tập với ristocetin. - Trong nhóm bệnh nhân type 2: có 20% trường hợp có tỷ lệ vWF: CB/Ag bình thường, phù hợp với đặc điểm của type 2M. Có 2 bệnh nhân type 2B với đặc điểm giảm tiểu cầu, giảm hoạt tính vWF và tăng ngưng tập với ristocetin. - Các chỉ số liên quan đến tình trạng chảy máu và điều trị bao gồm thiếu máu (51,2%), thiếu sắt (46,3%) và nhiễm viêm gan C (16,1%).