Ứng dụng kỹ thuật BoBs trong chẩn đoán trước sinh thai hội chứng DiGeorge

Abstract

Kỹ thuật BoBs đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán trước sinh thai hội chứng DiGeorge, phát hiện 31/5444 trường hợp, với tỉ lệ bệnh là 0,6%, trong đó vi mất đoạn 22q11.2 chiếm 96,7% (30/31), vi mất đoạn 10p14 chiếm 3,2% (1/31). Bất thường tim mạch là dấu hiệu siêu âm gợi ý mạnh tới thai hội chứng DiGeorge, đặc biệt là các trường hợp thai tứ chứng Fallot (tỉ lệ DiGeorge trong nhóm này là 14,7% so với 0,3% ở nhóm không phát hiện tứ chứng Fallot, p = 0,00), theo sau là thông liên thất đơn độc (tỉ lệ mắc DiGeorge trong nhóm có thông liên thất đơn độc và không có thông liên thất lần lượt là 2,7% và 0,2%, p < 0,05 ). NIPT gợi ý chẩn đoán cho thai hội chứng DiGeorge với 1/31 trường hợp, karyotype không phát hiện được trường hợp nào. Double và triple test có giá trị dự báo nguy cơ dương tính với hội chứng DiGeorge thấp, khoảng 1/549