Please use this identifier to cite or link to this item:
http://dulieuso.hmu.edu.vn/handle/hmu/3765Full metadata record
| DC Field | Value | Language |
|---|---|---|
| dc.contributor.advisor | Hoang Thi Ngoc, Lan | - |
| dc.contributor.author | Tran Thi, Thuy | - |
| dc.date.accessioned | 2022-10-25T08:32:07Z | - |
| dc.date.available | 2022-10-25T08:32:07Z | - |
| dc.date.issued | 2022 | - |
| dc.identifier.uri | http://dulieuso.hmu.edu.vn/handle/hmu/3765 | - |
| dc.description.abstract | Kỹ thuật BoBs đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán trước sinh thai hội chứng DiGeorge, phát hiện 31/5444 trường hợp, với tỉ lệ bệnh là 0,6%, trong đó vi mất đoạn 22q11.2 chiếm 96,7% (30/31), vi mất đoạn 10p14 chiếm 3,2% (1/31). Bất thường tim mạch là dấu hiệu siêu âm gợi ý mạnh tới thai hội chứng DiGeorge, đặc biệt là các trường hợp thai tứ chứng Fallot (tỉ lệ DiGeorge trong nhóm này là 14,7% so với 0,3% ở nhóm không phát hiện tứ chứng Fallot, p = 0,00), theo sau là thông liên thất đơn độc (tỉ lệ mắc DiGeorge trong nhóm có thông liên thất đơn độc và không có thông liên thất lần lượt là 2,7% và 0,2%, p < 0,05 ). NIPT gợi ý chẩn đoán cho thai hội chứng DiGeorge với 1/31 trường hợp, karyotype không phát hiện được trường hợp nào. Double và triple test có giá trị dự báo nguy cơ dương tính với hội chứng DiGeorge thấp, khoảng 1/549 | vi_VN |
| dc.description.tableofcontents | MỤC LỤC ĐẶT VẤN ĐỀ 1 CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN 3 1.1. Bất thường bẩm sinh 3 1.2. Hội chứng DiGeorge 3 1.2.1. Lịch sử phát hiện 3 1.2.2. Cơ chế bệnh sinh 4 1.2.3. Triệu chứng lâm sàng 10 1.3. Các kỹ thuật ứng dụng trong chẩn đoán hội chứng DiGeorge 14 1.3.1. Lập nhiễm sắc thể đồ 14 1.3.2. Các kỹ thuật FISH, MLPA, SNP 15 1.3.3. Kỹ thuật BoBs 17 1.4. Một vài nghiên cứu về thai hội chứng DiGeorge 20 CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 27 2.1. Đối tượng, thời gian, địa điểm nghiên cứu 27 2.2. Phương pháp nghiên cứu 28 2.2.1. Thiết kế nghiên cứu 28 2.2.2. Cỡ mẫu nghiên cứu và phương pháp chọn mẫu 28 2.2.3. Biến số, chỉ số 29 2.2.4. Kỹ thuật và công cụ 34 2.2.5. Quản lý và phân tích số liệu 36 2.2.6. Sai số và khống chế sai số trong nghiên cứu 36 2.3. Đạo đức nghiên cứu 37 CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 38 3.1. Đặc điểm của đối tượng nghiên cứu 38 3.2. Tỉ lệ thai mắc hội chứng DiGeorge tại Bệnh viện Phụ sản Trung Ương 41 3.3. Đánh giá hiệu quả của một số phương pháp sàng lọc/chẩn đoán trước sinh đối với hội chứng DiGeorge 43 CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN 51 4.1. Đặc điểm của đối tượng nghiên cứu 51 4.2. Tỉ lệ thai mắc hội chứng DiGeorge tại Bệnh viện Phụ sản Trung Ương 53 4.3. Đánh giá hiệu quả của một số phương pháp sàng lọc/chẩn đoán trước sinh đối với hội chứng DiGeorge 54 KẾT LUẬN 65 KIẾN NGHỊ 67 TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC | vi_VN |
| dc.language.iso | vi | vi_VN |
| dc.subject | DiGeorge, BoBs, 22q11.2, 10p14 | vi_VN |
| dc.title | Ứng dụng kỹ thuật BoBs trong chẩn đoán trước sinh thai hội chứng DiGeorge | vi_VN |
| dc.type | Thesis | vi_VN |
| Appears in Collections: | Luận văn thạc sĩ | |
Files in This Item:
| File | Description | Size | Format | |
|---|---|---|---|---|
| YSHDT-TRẦN THỊ THỦY.doc Restricted Access | 1.75 MB | Microsoft Word | ||
| YSHDT-TRẦN THỊ THỦY.pdf Restricted Access | 1.74 MB | Adobe PDF |  Sign in to read |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.