Nghiên cứu đột biến gen IDH1 trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm

Abstract

Đột biến gen Isocitrat dehydrogenase 1 (IDH1) đã được chứng minh trong nghiên cứu của Parsons và cộng sự vào năm 2008 như một sự kiện khởi đầu cho các biến đổi di truyền trong quá trình phát sinh và phát triển của các khối u thần kinh đệm. Các nghiên cứu được tiến hành sau đó không chỉ cho thấy vai trò của gen IDH1 trong chẩn đoán, tiên lượng mà còn gợi mở ra con đường điều trị đích đầy tiềm năng. Hiện nay tại Việt Nam, nghiên cứu về đột biến IDH1 vẫn còn là vấn đề được bỏ ngỏ, chưa có công trình nghiên cứu nào được tiến hành . Xuất phát từ những lý do trên, chúng tôi thực hiện nghiên cứu: “Nghiên cứu xác định đột biến gen IDH1 trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm”, với hai mục tiêu: 1. Xác định tỷ lệ đột biến gen IDH1 trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm 2. Mô tả mối liên quan của đột biến gen IDH1 với một số đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng ở bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm