Please use this identifier to cite or link to this item:
http://dulieuso.hmu.edu.vn/handle/hmu/3134Full metadata record
| DC Field | Value | Language |
|---|---|---|
| dc.contributor.advisor | Tạ Thành, Văn | - |
| dc.contributor.advisor | Đặng Thị Ngọc, Dung | - |
| dc.contributor.author | Nguyễn Thị, Dinh | - |
| dc.date.accessioned | 2021-12-17T11:05:45Z | - |
| dc.date.available | 2021-12-17T11:05:45Z | - |
| dc.date.issued | 2021 | - |
| dc.identifier.uri | http://dulieuso.hmu.edu.vn/handle/hmu/3134 | - |
| dc.description.abstract | Đột biến gen Isocitrat dehydrogenase 1 (IDH1) đã được chứng minh trong nghiên cứu của Parsons và cộng sự vào năm 2008 như một sự kiện khởi đầu cho các biến đổi di truyền trong quá trình phát sinh và phát triển của các khối u thần kinh đệm. Các nghiên cứu được tiến hành sau đó không chỉ cho thấy vai trò của gen IDH1 trong chẩn đoán, tiên lượng mà còn gợi mở ra con đường điều trị đích đầy tiềm năng. Hiện nay tại Việt Nam, nghiên cứu về đột biến IDH1 vẫn còn là vấn đề được bỏ ngỏ, chưa có công trình nghiên cứu nào được tiến hành . Xuất phát từ những lý do trên, chúng tôi thực hiện nghiên cứu: “Nghiên cứu xác định đột biến gen IDH1 trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm”, với hai mục tiêu: 1. Xác định tỷ lệ đột biến gen IDH1 trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm 2. Mô tả mối liên quan của đột biến gen IDH1 với một số đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng ở bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm | vi_VN |
| dc.description.tableofcontents | ĐẶT VẤN ĐỀ 1 CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU 3 1.1. Dịch tễ học của u nguyên bào thần kinh đệm 3 1.2. Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh của u nguyên bào thần kinh đệm 4 1.2.1. Các yếu tố nguy cơ 4 1.2.2. Cơ chế bệnh sinh trong u nguyên bào thần kinh đệm 4 1.3. Phân loại u nguyên bào thần kinh đệm 5 1.4. Chẩn đoán u nguyên bào thần kinh đệm 7 1.4.1. Triệu chứng lâm sàng: 7 1.4.2. Chẩn đoán hình ảnh 9 1.4.3. Giải phẫu bệnh 11 1.5. Điều trị u nguyên bào thần kinh đệm 12 1.5.1. Phẫu thuật 13 1.5.2. Xạ trị 13 1.5.3. Hoá trị 14 1.6. Cơ chế phân tử của gen IDH1 trong u nguyên bào thần kinh đệm 14 1.6.1. Lập trình lại quá trình trao đổi chất 18 1.6.2. Lập trình lại di truyền biểu sinh 20 1.7. Vai trò của đột biến gen IDH1 trong thực hành lâm sàng 24 1.7.1. Vai trò của đột biến gen IDH1 trong chẩn đoán và phân loại khối u 24 1.7.2. Vai trò của đột biến gen IDH1 trong tiên lượng sống còn và đáp ứng với điều trị 25 1.7.3. Các chiến lược điều trị đích cho u nguyên bào thần kinh đệm đột biến gen IDH1 29 1.8. Kỹ thuật giải trình tự gen xác định kiểu gen IDH1 32 CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 35 2.1. Đối tượng nghiên cứu 35 2.1.1. Tiêu chuẩn lựa chọn 35 Tiêu chuẩn loại trừ 35 2.1.2. 35 2.1.3. Sơ đồ nghiên cứu 36 2.2. Thời gian và địa điểm nghiên cứu 37 2.3. Phương pháp nghiên cứu 37 2.3.1. Thiết kế nghiên cứu 37 2.3.2. Cỡ mẫu nghiên cứu 37 2.3.3. Biến số và chỉ số nghiên cứu 37 2.4. Dụng cụ, trang thiết bị và hóa chất 38 2.4.1. Dụng cụ 38 2.4.2. Thiết bị 38 2.4.3. Hóa chất 39 2.5. Quy trình kỹ thuật 40 2.5.1. Quy trình lấy mẫu 40 Quy trình 40 2.5.2. tách chiết DNA và kiểm tra chất lượng mẫu DNA sau tách 40 2.5.3. Quy trình PCR và điện di kiểm tra sản phẩm 42 2.5.4. Xác định kiểu gen của mẫu bằng giải trình tự gen 44 2.6. Xử lý số liệu 44 2.7. Đạo đức trong nghiên cứu 45 2.8. Sai số nghiên cứu 45 CHƯƠNG 3 : KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 45 3.1. Đặc điểm chung của nhóm nghiên cứu 46 3.1.1. Đặc điểm về tuổi 46 3.1.2. Đặc điểm về giới 47 3.1.3. Lý do vào viện 47 3.1.4. Thời gian diễn biến triệu chứng lâm sàng 48 3.1.5. Điểm Karnofsky khi vào trước và sau phẫu thuật 48 3.1.6. Điều trị bổ trợ sau phẫu thuật 50 3.2. Kết quả xác định đột biến gen IDH1 ở bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm 50 3.3. Mối liên quan giữa đột biến gen IDH1 với một số đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng ở bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm 53 3.3.1. Mối liên quan giữa đột biến gen IDH1 với tuổi và giới 53 3.3.2. Mối liên quan giữa đột biến gen IDH1 và một số đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng 55 3.4. Thời gian sống thêm toàn bộ 59 3.4.1. Thời gian sống thêm toàn bộ theo phương pháp điều trị bổ trợ 59 3.4.2. Thời gian sống thêm toàn bộ theo tình trạng gen IDH1 60 CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN 61 4.1. Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu 61 4.1.1. Tuổi mắc bệnh 61 4.1.2. Giới 62 4.1.3. Lý do vào viện 63 4.1.4. Thời gian diễn biến triệu chứng 64 4.1.5. Điểm Karnofsky khi vào viện và sau phẫu thuật 64 4.2. Kết quả xác định đột biến gen IDH1 65 4.2.1. Kết quả tách chiết DNA 65 4.2.2. Kết quả điện di sản phẩm PCR 67 4.2.3. Kết quả xác định kiểu gen của đột biến gen IDH1 67 4.3. Mối liên quan giữa đột biến gen IDH1 với một số đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng ở bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm 68 4.3.1. Mối liên quan giữa đột biến gen IDH1 với tuổi và giới 68 4.3.2. Mối liên quan giữa đột biến gen IDH1 với thời gian diễn biến triệu chứng 69 4.3.3. Mối liên quan giữa đột biến gen IDH1 với điểm Karnofsky trước phẫu thuật 70 4.3.4. Mối liên quan giữa vị trí u và đột biến gen IDH1 70 4.3.5. Mối liên quan giữa kích thước u và đột biến gen IDH1 71 4.3.6. Thời gian sống thêm toàn bộ theo phương pháp điều trị sau phẫu thuật 71 4.3.7. Thời gian sống thêm theo tình trạng gen IDH1 72 KẾT LUẬN 74 TÀI LIỆU THAM KHẢO 1 PHỤ LỤC 1 14 PHỤ LỤC 2 15 | vi_VN |
| dc.language.iso | vi | vi_VN |
| dc.publisher | Trường Đại học Y Hà Nội | vi_VN |
| dc.subject | gen IDH1 | vi_VN |
| dc.subject | u nguyên bào thần kinh đệm | vi_VN |
| dc.subject | Glioblastoma | vi_VN |
| dc.title | Nghiên cứu đột biến gen IDH1 trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm | vi_VN |
| dc.type | Thesis | vi_VN |
| Appears in Collections: | Luận văn bác sĩ nội trú | |
Files in This Item:
| File | Description | Size | Format | |
|---|---|---|---|---|
| NGUYỄN THỊ DINH - NỘI TRÚ 44 - HOÁ SINH Y HỌC.docx Restricted Access | 3.88 MB | Microsoft Word XML | ||
| NGUYỄN THỊ DINH - NỘI TRÚ 44 - HOÁ SINH Y HỌC.pdf Restricted Access | 6.36 MB | Adobe PDF |  Sign in to read |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.