Hoàn thiện quy trình kỹ thuật giải trình tự gen để xác định đột biến gen ABCC8 liên quan bệnh đái tháo đường trên tế bào phôi sinh thiết.

Abstract

Mục tiêu: Hoàn thiện quy trình kỹ thuật giải trình tự gen để xác định đột biến gen ABCC8 liên quan tới bệnh đái tháo đường sơ sinh trên tế bào phôi sinh thiết. Đối tượng và phương pháp: Một đột biến gen ABCC8 phát hiện ở một bệnh nhân (BN) mắc đái tháo đường sơ sinh tại Việt Nam được sử dụng để thiết kế đoạn mồi cho phản ứng khuếch đại chuỗi PCR. Phản ứng này khuếch đại đoạn gen mang đột biến trên tổng cộng 38 mẫu bệnh phẩm, sau đó kết hợp phương pháp giải trình tự Sanger để phát hiện đột biến liên quan đến bệnh đái tháo đường sơ sinh. Kết quả: Phát hiện 4 trường hợp (10,53%) mang đột biến c.3422A>G trên đoạn exon 28 của gen ABCC8. Còn 34 mẫu (89,47%) không phát hiện mang đột biến nào trên exon được khảo sát. Kết luận: Quy trình được xây dựng mang lại ý nghĩa quan trọng và giúp ích cho quá trình phát hiện đột biến gen ABCC8.