Please use this identifier to cite or link to this item:
http://dulieuso.hmu.edu.vn/handle/hmu/3130Full metadata record
| DC Field | Value | Language |
|---|---|---|
| dc.contributor.advisor | Nguyễn, Trang | - |
| dc.contributor.advisor | Triệu, Tiến Sang | - |
| dc.contributor.author | Nguyễn, Ánh Tuyết | - |
| dc.date.accessioned | 2021-12-17T02:04:58Z | - |
| dc.date.available | 2021-12-17T02:04:58Z | - |
| dc.date.issued | 2021 | - |
| dc.identifier.uri | http://dulieuso.hmu.edu.vn/handle/hmu/3130 | - |
| dc.description.abstract | Mục tiêu: Hoàn thiện quy trình kỹ thuật giải trình tự gen để xác định đột biến gen ABCC8 liên quan tới bệnh đái tháo đường sơ sinh trên tế bào phôi sinh thiết. Đối tượng và phương pháp: Một đột biến gen ABCC8 phát hiện ở một bệnh nhân (BN) mắc đái tháo đường sơ sinh tại Việt Nam được sử dụng để thiết kế đoạn mồi cho phản ứng khuếch đại chuỗi PCR. Phản ứng này khuếch đại đoạn gen mang đột biến trên tổng cộng 38 mẫu bệnh phẩm, sau đó kết hợp phương pháp giải trình tự Sanger để phát hiện đột biến liên quan đến bệnh đái tháo đường sơ sinh. Kết quả: Phát hiện 4 trường hợp (10,53%) mang đột biến c.3422A>G trên đoạn exon 28 của gen ABCC8. Còn 34 mẫu (89,47%) không phát hiện mang đột biến nào trên exon được khảo sát. Kết luận: Quy trình được xây dựng mang lại ý nghĩa quan trọng và giúp ích cho quá trình phát hiện đột biến gen ABCC8. | vi_VN |
| dc.description.tableofcontents | ĐẶT VẤN ĐỀ 1 CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN 4 1.1. Đại cương về đái tháo đường 4 1.1.1. Khái niệm, dịch tễ học bệnh đái tháo đường 4 1.1.2. Phân loại, nguyên nhân, cơ chế gây đái tháo đường 5 1.1.3. Bệnh đái tháo đường đơn gen 7 1.2. Mối liên quan giữa các đột biến gen với ĐTĐ 8 1.2.1. Các đột biến gen liên quan đến ĐTĐ 8 1.2.2. Mối liên quan giữa gen ABCC8 với ĐTĐ 10 1.3. Một số kỹ thuật giải trình tự gen ứng dụng xác định đột biến gen ABCC8 hiện nay 14 1.3.1. Phương pháp giải trình tự gen Sanger 14 1.3.2. Phương pháp Giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) 17 1.4. Chẩn đoán di truyền bệnh đái tháo đường đơn gen…………………….21 CHƯƠNG 2 23 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 23 2.1. Đối tượng nghiên cứu 23 2.2. Địa điểm nghiên cứu 23 2.3. Thời gian nghiên cứu 23 2.4. Thiết kế nghiên cứu 23 2.5. Phương pháp chọn mẫu và cỡ mẫu 23 2.6. Biến số và chỉ số nghiên cứu 25 2.7. Kỹ thuật và công cụ thu thập số liệu 25 2.8. Quy trình nghiên cứu 26 2.8.1. Chọn đối tượng 27 2.8.2. Thu thập mẫu 27 2.8.3. Trang thiết bị/dụng cụ, hóa chất 28 2.8.4. Kỹ thuật giải trình tự gen Sanger 29 2.9. Sai số và biện pháp kiểm soát sai số 36 2.9.1. Sai số 36 2.9.2. Phương pháp kiểm soát sai số 36 2.10. Đạo đức nghiên cứu 36 CHƯƠNG 3 37 KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 37 3.1. Hoàn thiện quy trình kỹ thuật giải trình tự gen để xác định đột biến gen ABCC8 ở bệnh nhân đái tháo đường 37 3.1.1. Nồng độ DNA và độ tinh sạch 37 3.1.2. Kết quả tối ưu hóa nhiệt độ gắn mồi của phản ứng PCR đơn mồi 38 3.1.3. Kết quả điện di của các mẫu nghiên cứu sau khi tối ưu hóa nhiệt độ gắn mồi của phản ứng PCR đơn mồi 39 3.1.4. Kết quả giải trình tự gen Sanger 41 3.2. Khảo sát đột biến gen ABCC8 trên các mẫu phôi sinh thiết bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger 42 3.2.1. Phản ứng PCR đơn mồi với DNA của mẫu phôi sinh thiết 43 3.2.2. Kết quả giải trình tự gen Sanger trên DNA của phôi 45 CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN 48 4.1. Kết quả hoàn thiện quy trình kỹ thuật giải trình tự gen Sanger để xác định đột biến gen ABCC8 ở bệnh nhân đái tháo đường 48 4.2. Đặc điểm chung của nhóm đối tượng nghiên cứu 49 4.3. Đặc điểm đột biến gen ABCC8 trong nhóm đối tượng nghiên cứu 51 4.4. Đột biến gen ABCC8 liên quan lâm sàng và điều trị 55 KẾT LUẬN 59 KHUYẾN NGHỊ 60 TÀI LIỆU THAM KHẢO Phụ lục 1: | vi_VN |
| dc.language.iso | vi | vi_VN |
| dc.subject | Đái tháo đường sơ sinh | vi_VN |
| dc.subject | Gen ABCC8 | vi_VN |
| dc.subject | Bệnh chuyển hóa | vi_VN |
| dc.subject | Đái tháo đường | vi_VN |
| dc.title | Hoàn thiện quy trình kỹ thuật giải trình tự gen để xác định đột biến gen ABCC8 liên quan bệnh đái tháo đường trên tế bào phôi sinh thiết. | vi_VN |
| dc.type | Thesis | vi_VN |
| Appears in Collections: | Luận văn thạc sĩ | |
Files in This Item:
| File | Description | Size | Format | |
|---|---|---|---|---|
| 2021THSNguyenThiAnhTuyet.pdf Restricted Access | 2.21 MB | Adobe PDF |  Sign in to read | |
| 2021THSNguyenThiAnhTuyet.docx Restricted Access | 2.68 MB | Microsoft Word XML |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.