Xác định đột biến trên một số exon của gen LRRK2 ở bệnh nhân Parkinson

Abstract

Gen LRRK2 là một gen khá lớn nằm trên nhiễm sắc thể 12 với chiều dài 144 kb, bao gồm 51 exon mã hóa 2527 acid amin có vai trò quan trọng trong việc khởi động quá trình dịch mã ở tế bào. Đột biến gen LRRK2 chiếm khoảng 5-10% bệnh nhân Parkinson có tiền sử gia đình, di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường và chiếm khoảng 3,6% bệnh nhân Parkinson không có tiền sử gia đình. LRRK2 là một protein lớn, đa miền với các đột biến gây bệnh rải rác trải dài cả gen. Vì vậy chúng tôi thực hiện nghiên cứu này nhằm mục đích xác định đột biến của gen LRRK2 ở bệnh nhân Parkinson bằng phương pháp giải trình tự gen trực tiếp. Nghiên cứu được tiến hành trên 30 bệnh nhân được chẩn đoán Parkinson. Kỹ thuật giải trình tự gen trực tiếp được sử dụng để xác định đột biến gen LRRK2. Kết quả tỷ lệ có đột biến chiếm 16,7%, không có đột biến 83,3%. Độ tuổi trung bình 55,9±9.5. Tỷ lệ nam/nữ = 1,14.