Please use this identifier to cite or link to this item:
http://dulieuso.hmu.edu.vn/handle/hmu/2957Full metadata record
| DC Field | Value | Language |
|---|---|---|
| dc.contributor.advisor | PGS. Trần Vân, Khánh | - |
| dc.contributor.author | Nguyễn Thị, Nữ | - |
| dc.date.accessioned | 2021-12-09T07:30:39Z | - |
| dc.date.available | 2021-12-09T07:30:39Z | - |
| dc.date.issued | 2021-12-09 | - |
| dc.identifier.uri | http://dulieuso.hmu.edu.vn/handle/hmu/2957 | - |
| dc.description.abstract | Gen LRRK2 là một gen khá lớn nằm trên nhiễm sắc thể 12 với chiều dài 144 kb, bao gồm 51 exon mã hóa 2527 acid amin có vai trò quan trọng trong việc khởi động quá trình dịch mã ở tế bào. Đột biến gen LRRK2 chiếm khoảng 5-10% bệnh nhân Parkinson có tiền sử gia đình, di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường và chiếm khoảng 3,6% bệnh nhân Parkinson không có tiền sử gia đình. LRRK2 là một protein lớn, đa miền với các đột biến gây bệnh rải rác trải dài cả gen. Vì vậy chúng tôi thực hiện nghiên cứu này nhằm mục đích xác định đột biến của gen LRRK2 ở bệnh nhân Parkinson bằng phương pháp giải trình tự gen trực tiếp. Nghiên cứu được tiến hành trên 30 bệnh nhân được chẩn đoán Parkinson. Kỹ thuật giải trình tự gen trực tiếp được sử dụng để xác định đột biến gen LRRK2. Kết quả tỷ lệ có đột biến chiếm 16,7%, không có đột biến 83,3%. Độ tuổi trung bình 55,9±9.5. Tỷ lệ nam/nữ = 1,14. | vi_VN |
| dc.description.tableofcontents | MỤC LỤC ĐẶT VẤN ĐỀ 1 CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU 3 1.1.Bệnh Parkinson 3 1.1.1. Khái niệm, triệu chứng của bệnh Parkinson 3 1.1.2. Dịch tễ học 4 1.1.3. Cấu trúc giải phẫu sinh lý học gây bệnh Parkinson 6 1.1.4. Tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh Parkinson 10 1.1.5. Yếu tố nguy cơ 14 1.2. Tổng quan về gen LRRK2 15 1.2.1. Vị trí, cấu trúc, chức năng của gen LRRK2 15 1.2.2. Vai trò của LRRK2 và các đột biến của nó trong bệnh Parkinson 17 1.2.3. Các cơ chế tác động của LRRK2 trong bệnh Parkinson. 20 1.3. Các kỹ thuật để phát hiện đột biến trên gen LRRK2 23 1.3.1. Kỹ thuật PCR 23 1.3.2. Kỹ thuật giải trình tự gen Sanger 25 1.3.3. Phương pháp giải trịnh tự gen thế hệ mới 27 CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 29 2.1. Đối tượng nghiên cứu 29 2.2. Địa điểm nghiên cứu 29 2.3. Thời gian nghiên cứu 29 2.4. Thiết kế nghiên cứu 29 2.5. Kỹ thuật thu thập số liệu 30 2.6. Dụng cụ, trang thiết bị và hóa chất sử dụng nghiên cứu 30 2.6.1. Hóa chất 30 2.6.2. Dụng cụ, Trang thiết bị máy móc 30 2.7. Quy trình kỹ thuật 31 2.7.1. Quy trình lấy mẫu 31 2.7.2. Quy trình tách chiết DNA 31 2.7.3. Quy trình khuếch đại gen 33 2.7.4. Điện di sản phẩm 38 2.7.5. Quy trình giải trình tự gen 39 2.8. Xử lí và phân tích số liệu 41 2.9. Đạo đức trong nghiên cứu 41 2.10. Quy trình nghiên cứu 42 CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 43 3.1. Kết quả tách chiết DNA 43 3.2. Đặc điểm về nhóm nghiên cứu 44 3.2.1. Đặc điểm tuổi của đối tượng nghiên cứu 44 3.2.2. Đặc điểm giới tính của đối tượng nghiên cứu 44 3.2.3. Đặc điểm giai đoạn bệnh ở nhóm đối tượng nghiên cứu 45 3.3. Kết quả chạy PCR khuếch đại một số exon của gen LRRK2 trên bệnh nhân Parkinson. 45 3.3.1. Kết quả khuếch đại exon 2 của gen LRRK2 46 3.3.2. Kết quả khuếch đại exon 16 của gen LRRK2 46 3.3.3. Kết quả khuếch đại exon 18 của gen LRRK2 47 3.4. Kết quả đột biến của nhóm nghiên cứu 48 3.5. Hình ảnh giải trình tự gen của một số đột biến 50 3.6. Mối liên quan giữa đột biến gen LRRK2 với một số đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng. 51 3.6.1. Mối liên quan giữa đột biến gen LRRK2 với đặc điểm của đối tượng nghiên cứu 51 CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN 56 4.1. Đặc điểm chung của nhóm nghiên cứu 57 4.1.1. Đặc điểm về tuổi 57 4.1.2. Đặc điểm về giới 58 4.1.3. Đặc điểm về giai đoạn bệnh của nhóm đối tượng nghiên cứu 58 4.2. Đột biến trên một số exon của gen LRRK2 ở bệnh nhân Parkinson 59 4.3. Mối liên quan giữa đột biến gen LRRK2 với một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh nhân Parkinson. 63 4.3.1. Mối liên quan giữa đột biến gen LRRK2 với đặc điểm của đối tượng nghiên cứu. 63 4.3.2. Mối liên quan giữa đột biến gen LRRK2 và một số triệu chứng vận động. 63 4.3.3. Mối liên quan giữa đột biến gen LRRK2 và một số triệu chứng ngoài vận động khác. 64 KẾT LUẬN 66 TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC | vi_VN |
| dc.language.iso | vi | vi_VN |
| dc.subject | Parkinson, đột biến gen, LRRK2 | vi_VN |
| dc.title | Xác định đột biến trên một số exon của gen LRRK2 ở bệnh nhân Parkinson | vi_VN |
| dc.title.alternative | Parkinson, đột biến gen, LRRK2 | vi_VN |
| dc.type | Thesis | vi_VN |
| Appears in Collections: | Luận văn thạc sĩ | |
Files in This Item:
| File | Description | Size | Format | |
|---|---|---|---|---|
| LV- NGUYỄN THỊ NỮ.docx Restricted Access | 2.52 MB | Microsoft Word XML | ||
| LV- NGUYỄN THỊ NỮ.pdf Restricted Access | 2.69 MB | Adobe PDF |  Sign in to read |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.