Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và tình trạng đột biến gen KRAS, NRAS, BRAF ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng giai đoạn IV tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội

Abstract

Nghiên cứu tiến hành trên 144 bệnh nhân ung thư đại trực tràng giai đoạn IV điều trị tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội cho thấy: tuổi trung bình là 59,1±13,5 và nam giới chiếm đa số. Phần lớn bệnh nhân có thể trạng tốt, thường gặp các triệu chứng cơ năng như đau bụng, đại tiện phân máu và mót rặn; tắc ruột là biến chứng phổ biến.

Về đặc điểm khối u, đại tràng trái và trực tràng là vị trí nguyên phát thường gặp; hầu hết bệnh nhân có CEA tăng, u xâm lấn T4 và di căn hạch N2. Gan là vị trí di căn chủ yếu, tiếp theo là phúc mạc và phổi; đa số bệnh nhân có nhiều ổ di căn.

Tỷ lệ đột biến gen trong quần thể nghiên cứu gồm: KRAS 39,6%, NRAS 2,1% và BRAF 3,5%. Tổng cộng 45,1% bệnh nhân mang đột biến RAS/BRAF. Đột biến KRAS có mối liên quan ý nghĩa với các yếu tố phản ánh gánh nặng khối u và mức độ tiến triển bệnh, bao gồm: biến chứng do u, vị trí u đại tràng phải, CEA cao, di căn xương và số lượng ổ di căn >5. Do số lượng thấp, đột biến NRAS và BRAF chưa ghi nhận được mối liên quan rõ ràng với các đặc điểm lâm sàng – cận lâm sàng.