TẦN SUẤT CƠN CẤP MẤT BÙ VÀ MỘT SỐ YẾU TỐ LIÊN QUAN Ở TRẺ MẮC BỆNH THIẾU BETA - KETOTHIOLASE

Abstract

Bệnh thiếu Beta - ketothiolase (BKT) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen T2 (ACAT1) nằm trên cánh dài nhiễm sắc thể số 11(11q22.3 - q23.1) mã hóa enzym Acetoacetyl - Coa thiolase hay còn gọi là BKT. BKT là enzym xúc tác quá trình chuyển hóa isoleucine và ceton trong cơ thể.1 Bệnh thiếu BKT là bệnh thường gặp nhất trong các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh được sàng lọc tại bệnh viện Nhi Trung ương.2 Tỉ lệ mắc bệnh thiếu BKT qua sàng lọc sơ sinh tại bệnh viện Nhi Trung ương là 1/190.000. Tỉ lệ này cao hơn tỉ lệ sàng lọc sơ sinh tại North Carolina là 1/313.000 và Minesota là 1/232.000.3 Trẻ thiếu BKT thường vào nhập viện trong bệnh cảnh cơn cấp mất bù. Tần suất cơn cấp mất bù theo nghiên cứu của tác giả Fukao trên 26 bệnh nhân tương đối cao khoảng 88%. Cơn cấp mất bù của bệnh thiếu Beta - ketothiolase là những đợt diễn biến cấp tính, biểu hiện đa dạng do nhiễm toan ceton nặng gây rối loạn nội môi làm tổn thương nhiều cơ quan trong cơ thể. Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, bệnh nhân có thể tử vong hoặc để lại di chứng nặng nề về phát triển tâm thần vận động. Việc ăn hạn chế protein, lipid, tuân thủ trong quá trình điều trị…có tác dụng ngăn ngừa khởi phát cơn cấp mất bù.1 Hiện tại trên thế giới cũng như tại Việt Nam đã có một vài nghiên cứu về bệnh thiếu Beta – ketothiolase nhưng phần lớn tập trung nghiên cứu về đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, chẩn đoán và điều trị mà rất ít các nghiên cứu về cơn cấp mất bù. Việc nghiên cứu về tần suất cơn cấp mất bù và một số yếu tố liên quan ở trẻ mắc bệnh thiếu BKT là cơ sở khoa học đưa ra các biện pháp dự phòng, điều trị phù hợp làm hạn chế xuất hiện cơn cấp mất bù. Xuất phát từ lý do trên đề tài “Tần suất cơn cấp mất bù và một số yếu tố liên quan ở trẻ mắc bệnh thiếu Beta -ketothiolase” được tiến hành với 2 mục tiêu: 1. Xác định tần suất của cơn cấp mất bù bệnh thiếu Beta -ketothiolase tại bệnh viện Nhi Trung ương. 2. Nhận xét một số yếu tố liên quan đến cơn cấp mất bù bệnh thiếu Beta - ketothiolase.