Nghiên cứu chẩn đoán một số bệnh lý của hệ thống não thất thai nhi. (Ngày công bố: 29/12/2020)

Abstract

Những kết luận mới của luận án:. 1. Tỷ lệ giãn não thất đơn độc 43,7%, giãn não thất phối hợp 44,6%. Nguyên nhân giãn não thất được chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm bao gốm: giãn não thất có nhiều bất thường chiếm tỷ lệ cao nhất 17%, đứng thứ hai là bất sản thể chai 11,7%, thứ ba là bất sản vách trong suốt 7,7%. Một số nguyên nhân khác: Spina Bifida, thoát vị não, tắc cống não, nhẵn não, Dandy Walker, xuất huyết não, u não, nhiễm trùng thai, Merkel Gruber, chẻ não, hẹp sọ. Trong các bất thường hình thái bên ngoài hệ thần kinh trung ương, bất thường tim chiếm tỷ lệ lớn nhất 9,3%, thận 3,3% và chi 2,7%. Tỷ lệ bất thường NST 9,4% (8 trường hợp, chủ yếu là lệch bội).. 2. Tỷ lệ đình chỉ thai nghén 50,3%, tiếp tục thai kỳ 49,7%. Nguy cơ đình chỉ thai nghén của nhóm giãn não thất phối hợp cao gấp 17,12 lần so với nhóm đơn độc, nhóm có mức độ giãn nặng cao gấp 10,95 lần so với giãn nhẹ hoặc vừa.. 3. Tỷ lệ tiến triển kích thước trong tử cung cải thiện hoặc không thay đổi cao hơn ở nhóm giãn đơn độc, giãn nhẹ hoặc nhóm tuổi thai tai thời điểm chẩn đoán 25-32 tuần. Đặc biệt nhóm tuổi thai tại thời điểm chẩn đoán 29-32 tuần, tỷ lệ kích thước não thất trong tử cung cải thiện cao nhất và tỷ lệ kích thước não thất tăng thấp nhất. 4. Tại thời điểm đẻ, thai nhi có chẩn đoán trước sinh giãn não thất phối hợp, hoặc giãn não thất mức độ nặng hoặc tiến triển kích thước não thất trong tử cung tăng thì tăng nguy cơ: đẻ non, trẻ sơ sinh nhẹ cân, ngạt, trẻ có vòng đầu to.. 5. Tại thời điểm trẻ 3 tháng tuổi, tỷ lệ chết sơ sinh 4,8%, tỷ lệ chậm PTTTVĐ 7,1%, mức độ giãn nặng và tiến triển trong tử cung tăng làm tăng nguy cơ trẻ chậm PTTTVĐ hoặc nghi ngờ chậm PTTTVĐ.. Số trẻ có chẩn đoán giãn não thất đơn độc mức độ nhẹ hoặc vừa, tiến triển kích thước não thất trong tử cung không thay đổi, thậm chí giảm về bình thường chiếm 2/7 trẻ chết sơ sinh, 6/10 trẻ chậm PTTTVĐ (trong đó 3/6 trường hợp có tổn thương chất trắng võ não trên MRI sau đẻ).

New contributions of the thesis:. 1. The rate of isolated ventriculomegaly was 43.7%, non-isolated ventriculomegaly (associated ventriculomegaly) was 44.6%. Main causes of ventriculomegaly were diagnosed by prenatal ultrasound including multi structural malfomations was 17.0%, agenesis of the corpus callosum was 11.7%, agenesis of the septum pellucidum was 7.7%. There were several causes such as Spina bifida, encephalocele, Aqueduct stenosis, lissencephaly, Dandy Walker malformations, intracranial hemorrhage, brain tumors, congenital infections, Merkel Gruber malfomation, fetal sepsis, Merkel Gruber, Schizencephaly, craniosynostosis. Beside of cerebral malformations, heart defects were taken into account of 9.3%, kidney defects 3.3%, limbs 2.7%. The rate of chromosomal disorder was 9.4% (8 cases, mostly aneuploidies).. 2. The rate of termination of pregnancy was 50.3%. According to logistic model, the risk of termination of pregnancy in group of non-isolated ventriculomegaly was 17.12 times higher than isolated ventriculomegaly (OR=17,12 p=0,0001); that of severe ventriculomegaly was 10.95 times higher than mild and moderate (OR=10,95 p= 0,0001). The risk of termination of pregnancy when ventriculomegaly found at 29 to 32 week of gestation was 0.17 (OR=0,17 p=0,0001) in comparision with over 33 week of gestation and was 0.004 compared with 20 to 24 week of gestation (OR=0,004 p=0,0001).. Isolated or mild ventriculomegaly or ventriculomegaly found at 25 to 32 week of gestation was recorded to be maintained even better with p<0.05. Specially, in 29 to 32 week of gestation, size of ventricule was found positive prognosis and the increase in size of ventricule was marginal with p=0.0197.. In labour, fetuses diagnosed with non-isolated ventriculomegaly or severe ventriculomegaly were recorded with elevated risk of premature birth, low birth weight, asphyxia, increase of head diameter.. Mental and physical development in babies who were with prenatal conditions, have not been recorded in the first 3 months. 7 out of 10 babies with retarded metal development who were diagnosed with isolated and mild ventriculomegaly. 3 out of 6 babies had diagnosed with encephalatrophy and Schizencephaly.. Babies diagnosed isolated ventriculomegaly with mild or moderate degree, evolution in uterine stable or even improve accounted for 2/7 neonatal death, 6/10 of children with psychomotor and mental retardation (Of these 3/6 of child with retardation or suspected retardation of psychomotor and mental had white matter abnormalities of cortical cerebral on MRI after birth) at 1-3 months.