Nghiên cứu các đột biến BRAF, TP53 trong mô ung thư da và mối liên quan của nó với các thể bệnh. (Ngày công bố: 05/11/2020)

Abstract

- 100% các mẫu ung thư da có biến đổi gen TP53, trong đó đột biến ở các đoạn exon chiếm tỷ lệ 27,0; biến đổi ở các đoạn intron chiếm tỷ lệ 95,2%; biến đổi cả exon và intron chiếm tỷ lệ 22,2%.. - Xác định được 52 vị trí biến đổi, trong đó có 10 đột biến ở các đoạn exon (exon 3 có 5 đột biến, exon 4 có 2 đột biến và exon 6 có 3 đột biến). Ở các đoạn intron có 42 biến đổi (IVS 1 có 6 biến đổi, IVS 5 có 1 biến đổi và vùng IVS 6 có tới 35 biến đổi).. - Tỷ lệ đột biến gen TP53 trong mô ung thư tế bào đáy là cao nhất chiếm 66,7%, tỷ lệ đột biến gen TP53 trong mô ung thư tế bào vảy là 14,3%, không phát hiện được đột biến gen TP53 trong ung thư tế bào hắc tố.. - Biểu lộ protein p53 đột biến trong mô ung thư da là 27,0%, các mẫu có biểu lộ protein p53 đều có đột biến ở vùng exon. Không gặp trường hợp nào có biểu lộ protein p53 đột biến ở bệnh nhân có biến đổi ở intron.. - Đột biến gen BRAF(V600E) ở bệnh nhân ung thư tế bào hắc tố chiếm tỷ lệ 1,6%, không thấy có đột biến gen BRAF(V600E) trong ung thư tế bào đáy và ung thư tế bào vảy. Biểu lộ protein BRAF(V600E) trong mô ung thư da chỉ gặp ở mẫu có đột biến gen BRAF(V600E).

- 100% samples of skin cancer experience TP53 genetic modification, of which mutations in exon segments account for 27.0%; changes in intron segments account for 95.2%; changes in both exon and intron segments account for 22.2%.. - Having identified 52 locations of changes, including 10 mutations in exon segments (exon 3 has 5 mutations, exon 4 has 2 mutations and exon 6 has 3 mutations). In intron segments, there are 42 changes (IVS 1 has 6 changes, IVS 5 has 1 change and IVS 6 has up to 35 changes).. - The rate of TP53 genetic mutation in basal cell cancer tissue is highest at 66.7%, whereas TP53 genetic mutation in squamous cell cancer tissue is 14.3% and no mutation of TP53 gene has been detected in melanoma cell cancer.. - Mutation of p53 protein expression in skin cancer tissue is 27.0% while samples with p53 protein expression all have mutations in the exon region. There are no cases of mutation in p53 protein expression found in patients with intron changes.. - BRAF (V600E) genetic mutation in patients with melanoma cell cancer accounts for 1.6% while no BRAF (V600E) genetic mutation is found in basal cell cancer and squamous cell cancer. BRAF (V600E) protein expression in skin cancer tissue is found only in samples with BRAF (V600E) genetic mutation.