Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite

Abstract

THÔNG TIN TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI . CỦA LUẬN ÁN TIẾN SĨ. Tên đề tài: “Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite”. Mã số: 62720131.................................................................................... Chuyên ngành: Sản phụ khoa. Nghiên cứu sinh: Đinh Thuý Linh. Người hướng dẫn: PGS.TS. Nguyễn Đức Hinh. Cơ sở đào tạo: Trường Đại học Y Hà Nội. Những kết luận mới của luận án:. - Đây là nghiên cứu khoa học đầu tiên tại Việt Nam về chẩn đoán trước sinh bệnh DMD bằng kỹ thuật Microsatellite.. - Nghiên cứu đã chỉ ra việc xác định người lành mang gen bệnh và tư vấn di truyền cho tất cả các thành viên nữ trong phả hệ gia đình bệnh nhân DMD là hết sức cần thiết. Thông qua việc xác định được các trường hợp đột biến thể khảm, nghiên cứu đã cho thấy vẫn cần tư vấn di truyền cho những thành viên nữ trong phả hệ cho dù không tìm thấy đột biến từ mẫu máu. Nghiên cứu đã tiến hành xác định người lành mang gen bệnh cho 85 thành viên nữ và kết quả có 52 người mang gen đột biến dị hợp tử (61%) và 33 người không mang gen đột biến (39%).. - Nghiên cứu đã ứng dụng thành công kỹ thuật Microsatellite trong chẩn đoán trước sinh bệnh DMD, cho kết quả tương đồng với các kỹ thuật chẩn đoán đột biến trực tiếp; và cho thấy Microsatellite là một kỹ thuật với nhiều ưu điểm trong chẩn đoán trước sinh bệnh DMD.. - Chọc ối chẩn đoán trước sinh bệnh DMD cho 51 thai nhi có nguy cơ cao mắc DMD từ 45 bà mẹ. 100% các trường hợp lấy mẫu thành công. Chẩn đoán trước sinh cho 51 thai nhi gồm 6 thai nữ và 45 thai nam trong, phát hiện 3 thai nữ mang gen đột biến dị hơp tử (5,9%), 3 thai nữ bình thường (5,9%), 35 thai nam bình thường (68,6%), 10 thai nam bị bệnh (19,6%). 9/10 trường hợp thai nam mắc bệnh đã đình chỉ thai nghén, 01 trường hợp giữ thai.. NGƯỜI HƯỚNG DẪN NGHIÊN CỨU SINH . PGS.TS.Nguyễn Đức Hinh Đinh Thuý Linh.

SUMMARY OF NEW CONCLUSIONS IN THESIS. Study title: “Prenatal diagnosis of Duchenne muscular dystrophy by using Microsatellite technique”. Code: 62720131 Specialized: Obstetrics and Gynecology. PhD student: Dinh Thuy Linh. Supervisor: Prof. Nguyen Duc Hinh. Training facility: Hanoi Medical University. Summary of new findings of the thesis:. - This is the first study in Vietnam about prenatal diagnosis of Duchenne muscular dystrophy by using Microsatellite technique.. - Research has shown that identifying carriers and genetic counseling for all female members of DMD patient family pedigree is essential. Through the identification of cases of mosaic mutations, the study has shown that genetic counseling is still needed for female members in pedigree even if no mutations are found from the blood sample. The study identified carriers for 85 female members, and 52 people had mutated heterozygous mutations (61%) and 33 did not carry mutant genes (39%).. - The research has successfully applied Microsatellite technique in prenatal diagnosis of DMD, giving similar results to direct mutation diagnosis techniques; and showed that Microsatellite is a technique with advantages in DMD prenatal diagnosis.. - Prenatal diagnosis of DMD for 51 high risk of DMD fetuses (6 female fetuses and 45 male fetuses) from 45 pregnant woman. 100% case are successful in sampling. Results: 3 female fetuses with mutant heterozygous genes (5.9%), 3 normal female fetuses (5.9%), 35 normal male fetuses (68.6%) and 10 male fetuses with DMD (19.6%). 9/10 cases of male fetus with DMD were terminted pregnancy, 01 case was continued SUPERVISOR PHD STUDENT . Prof. Nguyen Duc Hinh Dinh Thuy Linh.