Nghiên cứu kiểu hình và kiểu gen ở bệnh nhi beta-Thalassmia

Abstract

THÔNG TIN TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI . CỦA LUẬN ÁN TIẾN SĨ. Tên đề tài: “Nghiên cứu kiểu hình và kiểu gen ở bệnh nhi beta-Thalassmia”. Mã số:62720135; Chuyên ngành: Nhi khoa. Nghiên cứu sinh: Nguyễn Hoàng Nam. Người hướng dẫn: 1.PGS.TS. Bùi Văn Viên 2. TS. Dương Bá Trực. Cơ sở đào tạo: Trường Đại học Y Hà Nội. Những kết luận mới của luận án:. - Bệnh biểu hiện rất sớm, 88,4% dưới 5 tuổi, 55,7% dưới 1 tuổi . Hầu hết là β–thalassemia thể nặng (70.2%) và trung gian (26,9%), hơn nửa thể trung gian lại có biểu hiện giống như thể nặng; β–thalassemia, nặng hơn β– thalassemia/HbE. - Đã phát hiện 208 alen đột biến ở 104 bệnh nhân β–thalassemia, với 13 dạng đột biến. Có 4 dạng đột biến phổ biến nhất là CD41/42, CD17, CD26 và CD71/72 với tỷ lệ lần lượt là 30,3%, 30%, 23,5% và 4,8%. Đột biến CD26 thấy nhiều ở dân tộc Thái (50%), hơn Kinh (23,2%), và Tày (5%). Đột biến -28 có sự khác biệt giữa dân tộc Tày và Kinh.. - Đã phát hiện 25 kiểu gen phối hợp đột biến, 5 kiểu phối hợp đột biến phổ biến nhất là CD17–CD26, CD41/42–D26, CD41/42–CD17, CD41/42–CD41/42 và CD17–CD17 . Kiểu hình lâm sàng ở kiểu gen β0β0 nặng hơn ở β0β+, β0βE. Không có sự khác biệt về kiểu hình giữa kiểu gen β0β+và β0βE.. - Thành phần hemoglobin phụ thuộc vào kiểu gen , HbA1 không có ở kiểu gen β0β0, β0βE, giảm ở kiểu gen β0β+; HbE chỉ có ở kiểu gen β0βE và β0βE.. - Đột biến gen -88 là đột biến mới phát hiện chưa từng công bố ở các nghiên cứu trước đây.. NGƯỜI HƯỚNG DẪN Dương Bá Trực NGHIÊN CỨU SINH Nguyễn Hoàng Nam

SUMMARY OF NEW CONCLUSIONS. IN THE DOCTORAL THESIS. Title of the study: "Phenotypic and genetic studies in beta-Thalassemia patients". Code: 62720135; Major: Pediatrics. PhD student: Nguyen Hoang Nam. Instructor: 1. MD., PhD., Associate ProfessorBui Van Vien. 2. PhD. Duong Ba Truc. Training institution: Hanoi Medical University. New conclusions of the thesis:. - The disease manifested very early, 88.4% under 5 years old, 55.7% under 1 year old. Most are β-thalassemia major (70.2%) and intermediate (26.9%), more than half of the intermediate can manifest as severe; β-thalassemia is more severe than β-thalassemia / HbE. 208 mutation alleles were detected in 104 patients with β-thalassemia, with 13 mutations. The four most common mutations are CD41 / 42, CD17, CD26 and CD71 / 72 with 30.3%, 30%, 23.5% and 4.8%, respectively. CD26 mutations are more common in Thai (50%) than in Kinh (23.2%) and Tay (5%). Mutation -28 in t Tay is difference Kinh.. The most common mutation combinations are CD17-CD26, CD41 / 42-D26, CD41 / 42-CD17, CD41 / 42-CD41 / 42 and CD17-CD17. The clinical form of the β0β0 gene is more severe thanβ0β+, β0βE. There were no phenotypic differences between the β0β+and β0βE genotypes.. - The hemoglobin content depends on the genotype, HbA1 is not in the genotype β0β0, β0βE, decreases in the genotype β0β+; HbE is only in the genotype β0βE and β0β+.. -88 gene mutation is a new mutation is still not reported in previous studies.SUPERVISOR PhD STUDENT. Duong Ba Truc Nguyen Hoang Nam.