NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG VÀ PROTEIN V600E CỦA UNG THƯ BIỂU MÔ TUYẾN GIÁP THỂ NHÚ

Abstract

Ung thư tuyến giáp (UTTG) là bệnh ác tính thường gặp, chiếm 90% trong nhóm ung thư nội tiết. Nhưng chỉ chiếm khoảng 1% trong ung thư nói chung. Tần suất mắc hàng năm 0,5 – 10/100000 dân và khác nhau giữa các vùng miền. Tỷ lệ mắc thường gặp ở nữ nhiều hơn nam 2- 3 lần [1],[2]. Mô bệnh học ung thư tuyến giáp được chia làm ung thư tuyến giáp thể biệt hóa (thể nang, thể nhú), ung thư tuyến giáp thể tủy, ung thư tuyến giáp thể không biệt hóa, trong đó thể thể nhú chiếm 89,3% [3] Các thể lâm sàng có diễn biến lâm sàng và phương pháp điều trị khác nhau. Trong đó UTTG thể biệt hóa thường diễn biến âm thầm, ít có biểu hiện lâm sàng giai đoạn sớm, hay gặp ở dạng u tuyến giáp thể nhân ( đơn nhân hoặc đa nhân). Trong ung thư biểu mô vùng đầu cổ nói chung , ung thư tuyến giáp nói riêng, tiên lượng phụ thuộc nhiều vào việc kiểm soát khối U tại chỗ, kiểm soát hạch, và tình trạng di căn xa, ngoài ra kết quả mô bệnh học của khối U cũng là một trong yếu tố quan trọng trong tiên lượng bệnh. Khi đã có di căn xa thì việc tiên lượng thường là xấu. Tuy nhiên việc xác định được tình trạng di căn hạch, nhóm hạch di căn, vi di căn là vấn đề khó khăn trên lâm sàng và cận lâm sàng. Siêu âm là xét nghiệm cận lâm sàng có thể đánh giá được tại chỗ vị trí U trong tuyến giáp, nhóm hạch di căn, tuy nhiên với hạch nhóm VI hoặc vi di căn hạch thì việc kiểm soát bằng siêu âm hầu như không kiểm soát được. Hiện nay việc chẩn đoán, đánh giá vị trí U cũng như tình trạng hạch di căn trong UTTG phổ biến nhất hiện nay là kết hợp siêu âm và chọc hút tế bào bằng kim nhỏ trước phẫu thuật để đánh giá sơ bộ trước phẫu thuật tính chất khối U và nhóm hạch di căn. Điều trị UTTG thể biệt hóa hiện nay kết hợp phẫu thuật, đồng vị phóng xạ I – 131H, xạ trị ngoài, hóa trị liệu, hormone liệu pháp. Trong đó phẫu thuật cắt tuyến giáp toàn bộ đã được thống nhất khá rõ ràng. Tuy nhiên đối với hạch cổ di căn của ung thư tuyến giáp thể biệt hóa thì phương pháp điều trị là nạo vét hạch cổ, nhưng vấn đề là nạo vét nhóm hạch nào có nguy cơ cao, ngoài ra việc nạo vét hạch cổ để phòng ngừa di căn âm thầm cho bệnh nhân còn đang bàn cãi. Có rất nhiều tác giả đưa ra tỷ lệ di căn hạch trong UTTG thể biệt hóa, theo nghiên cứu Trần Trọng Kiểm; tỷ lệ di căn hạch cổ UTTG 69,6%, trong đó thể nhú 60,7%, thể nang 8,9%, tỷ lệ tái phát hạch ở nhóm có nạo vét hạch thấp hơn nhóm không nạo vét. [4] Theo guideline Hiệp hội Tuyến giáp Hoa Kỳ 2006 khi phẫu thuật cắt toàn bộ tuyến giáp, vét hạch nhóm VI và nhóm II-IV thì tỷ lệ tái phát thấp hơn so với nhóm không nạo vét hạch, tỷ lệ thyroglobulin cũng thấp hơn [5]. Đột biến gen BRAF T1799A là dấu ấn phân tử rất có giá trị trong chẩn đoán và theo dõi tiên lượng ung thư biểu mô tuyến giáp hiện nay. Đột biến T1799A chỉ xuất hiện ở các tế bào ung thư biểu mô tuyến giáp mà không tìm thấy ở các tế bào tuyến giáp lành tính , theo nghiên cứu của tác giả Kurtulmus N. và CS (2016) xác định được đột biến gen BRAF T1799A sẽ giúp hạn chế các trường hợp chẩn đoán ung thư biểu mô tuyến giáp bị bỏ sót, nâng cao chất lượng khám chữa bệnh, theo dõi và quản lý bệnh nhân [6]. Giá trị của đột biến gen BRAF (T1799A) trong ung thư biểu mô tuyến giáp giúp chẩn đoán phát hiện ung thư biểu mô tuyến giáp tại thời điểm hiện nay với độ nhạy và độ đặc hiệu tương ứng 90,5% và 98,7% khi kết hợp với phương pháp chẩn đoán tế bào học. Xác định được đột biến BRAF T1799A sẽ giúp hạn chế các trường hợp chẩn đoán ung thư biểu mô tuyến giáp bị bỏ sót bởi kỹ thuật chẩn đoán tế bào[7] . Vì vậy để có hiểu biết thêm về chẩn đoán cũng như các phương pháp điều trị UTTG, vai trò protein V600E trong chẩn đoán và tiên lượng bệnh chúng tôi thực hiện đề tài “nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và protein V600E của ung thư biểu mô tuyến giáp thể nhú” với hai mục tiêu sau: 1. Mô tả một số đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của ung thư tuyến giáp thể nhú 2. Xác định tỷ lệ bộc lộ protein V600E trong ung thư tuyến giáp thể nhú bằng hóa mô miễn dịch.