TÌNH TRẠNG QUÁ TẢI SẮT VÀ ĐIỀU TRỊ THẢI SẮT Ở BỆNH NHÂN THALASSEMIA TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG NĂM 2018 - 2020

Abstract

Thalassemia (thal) là bệnh lý thiếu máu tan máu có tính di truyền do đột biến gen globin gây nên thiếu hụt tổng hợp một hay nhiều chuỗi polypeptid của hemoglobin1–3. Mỗi năm, có khoảng 300.000–500.000 trẻ em sinh ra mắc thể đồng hợp tử nghiêm trọng4. Dựa vào mức độ truyền máu, thal được chia ra 2 thể chính là thể không phụ thuộc truyền máu và thể phụ thuộc truyền máu. Hiện nay, điều trị thể phụ thuộc truyền máu chủ yếu vẫn là truyền máu và thải sắt5. Truyền máu thường xuyên đã đưa một lượng sắt lượng sắt ngoại lai lớn vào cơ thể và việc tăng hấp thu sắt ở ruột đã dẫn đến tình trạng tích tụ sắt ở các cơ quan như gan, tim, thận, não, da…gây ra hàng loạt các biến chứng nặng nề như suy tim, xơ gan, đái tháo đường, chậm phát triển tâm thần vận động...4,6. Trong đó biến chứng tim mạch là nguyên nhân hàng đầu gây bệnh tật và tử vong ở bệnh nhân thal5. Nếu được chẩn đoán sớm, điều trị thải sắt đầy đủ và thường xuyên, tổn thương tim có thể hồi phục7. Do đó, điều trị thải sắt ở bệnh nhân thal là vô cùng quan trọng. Hiện nay, chẩn đoán quá tải sắt chủ yếu dựa vào xét nghiệm ferritin huyết thanh, quá tải sắt ở gan qua chỉ số LIC (liver iron concentrations - nồng độ sắt trong gan) trên cộng hưởng từ (magnetic resonance imaging – MRI), đánh giá quá tải sắt ở tim bằng MRI T2*8. Các thuốc điều trị thải sắt hiện có là deferoxamine (DFO), deferiprone (DFP) và deferasirox (PFX). DFO là thuốc thải sắt đầu tiên được sử dụng để điều trị quá tải sắt và đã cho thấy được hiệu quả trong việc làm giảm sắt ở bệnh nhân thal3. Tuy nhiên, DFO là thuốc dùng đường tiêm dưới da, điều đó đã làm ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống và việc không tuân thủ điều trị của bệnh nhân. Hai thuốc dùng theo đường uống là DFP và DFX mang lại hiệu quả thải sắt tương tự DFO và đang được sử dụng phổ biến trong những năm gần đây9. Có nhiều nghiên cứu về điều trị thải sắt ở bệnh nhân thal trên thế giới, tuy nhiên ở Việt Nam còn chưa nhiều, đặc biệt là nghiên cứu về hiệu quả thải sắt của cả hai thuốc đường uống trên đối tượng bệnh nhân nhi. Từ năm 2018 bệnh viện Nhi Trung ương đã bắt đầu tiến hành chụp cộng hưởng từ đánh giá tình trạng quá tải sắt ở gan, tim trên bệnh nhân thal. Vì vậy, nhằm cung cấp số liệu cho bác sĩ lâm sàng trong việc điều trị quá tải sắt một cách chính xác và kịp thời, chúng tôi tiến hành nghiên cứu “Tình trạng quá tải sắt và điều trị thải sắt ở bệnh nhân thalassemia tại bệnh viện Nhi Trung ương năm 2018- 2020” với các mục tiêu sau: 1. Mô tả tình trạng quá tải sắt của bệnh nhân thalassemia tại bệnh viện Nhi Trung ương năm 2018-2020. 2. Nhận xét kết quả điều trị thải sắt bằng thuốc deferiprone và deferasirox ở bệnh nhân thalassemia tại bệnh viện Nhi Trung ương năm 2018-2020.