NGHIÊN CỨU HIỆU QUẢ ĐIỀU TRỊ BẰNG FOLAT ĐỐI VỚI BỆNH NHÂN SẨY THAI LIÊN TIẾP MANG GEN ĐỘT BIẾN MTHFR TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN HÀ NỘI

Abstract

Sảy thai liên tiếp (STLT) là một bệnh lý thai sản hay gặp ảnh hưởng đến 1-3% thai kỳ và chiếm tỷ lệ 16% các bệnh lý cần theo dõi ở quý I thai kỳ [1]. Điều trị can thiệp để bệnh nhân sinh được đứa trẻ khỏe mạnh là mong muốn của các bác sỹ sản khoa và cũng là tâm nguyện lớn của các cặp vợ chồng không may mắc phải căn bệnh này. Theo định nghĩa kinh điển sảy thai liên tiếp là có từ 3 lần sảy thai liên tục trở lên, loại trừ những trường hợp chửa ngoài tử cung, chửa trứng, sảy thai sinh hoá và các thai sảy này phải dưới 20 tuần [2]. Theo Hướng dẫn Quốc gia về các dịch vụ chăm sóc sức khỏe sinh sản của Việt Nam năm 2009, tuổi thai sảy được tính là dưới 22 tuần theo kỳ kinh cuối [3]. Sẩy thai liên tiếp do nhiều nguyên nhân gây nên: bố, mẹ, thai; ngoài ra còn ảnh hưởng bởi các yếu tố bên ngoài như môi trường, thói quen sống... Do vậy nguyên nhân gây STLT rất đa dạng và khó xác định. Trên thực tế không phải dễ dàng tìm ra được nguyên nhân, từ đó việc điều trị hiệu quả sẽ trở nên khó khăn. Tỷ lệ sẩy thai liên tiếp không rõ nguyên nhân trên thế giới chiếm khoảng 50% [4], nhưng ở nước ta con số này lên tới khoảng 66% [5]. Các nhà sản khoa Việt Nam vẫn luôn mong muốn tìm được nhiều hơn nữa các nguyên nhân đã được nhắc tới trong y văn, được phát hiện tại các nước phương Tây như các đột biến về gen, các rối loạn yếu tố đông máu… Để điều trị thành công các trường hợp sảy thai liên tiếp cần tìm được nguyên nhân gây bệnh. Một nguyên nhân gây sẩy thai liên tiếp đang được quan tâm rất nhiều là các rối loạn về quá trình đông máu - trong đó có đột biến gen MTHFR. Đột biến gen MTHFR gây giảm hoạt động của gen MTHFR, dẫn đến hoạt động của enzyme MTHFR trong máu giảm hoặc mất hoàn toàn, làm giảm quá trình chuyển hóa từ homocysteine thành methionine, dẫn đến hậu quả tăng nồng độ homocysteine trong máu [4]. Nồng độ homocysteine trong máu cao sẽ kích thích và đẩy nhanh quá trình hình thành các cục máu đông trong lòng mạch, đặc biệt là trong các mạch máu của rau thai, dẫn đến tắc các mạch máu này, làm giảm sự cung cấp oxy và các chất dinh dưỡng cho thai nhi, từ đó dẫn đến sẩy thai, tiền sản giật, hoặc là sinh con bị dị tật bẩm sinh. Trong số các đột biến của gen MTHFR gây sẩy thai liên tiếp thì đột biến MTHFR tại vị trí 677 (C677T) là thường gặp nhất, được nghiên cứu nhiều nhất trên thế giới và đã được chứng minh có ý nghĩa trong quần thể sẩy thai liên tiếp ở người da vàng. Tại Việt Nam, việc nghiên cứu chi tiết về đặc điểm lâm sàng và hiệu quả điều trị thai phụ sẩy thai liên tiếp do đột biến gen MTHFR C677T chưa thật sự nhiều. Với mong muốn góp phần làm rõ vấn đề này bằng các số liệu cụ thể, chúng tôi thực hiện đề tài: “Nghiên cứu hiệu quả điều trị folat đối với bệnh nhân sẩy thai liên tiếp mang gen đột biến MTHFR tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội” với mục tiêu: 1. Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh nhân sẩy thai liên tiếp mang gen đột biến MTHFR C677T tại bệnh viện Phụ Sản Hà Nội. 2. Đánh giá hiệu quả điều trị bằng folate đối với bệnh nhân mang gen đột biến MTHFR C677T.