ĐÁNH GIÁ GIÁ TRỊ CỦA CỘNG HƯỞNG TỪ VÀ SIÊU ÂM TRONG PHÁT HIỆN MỘT SỐ BẤT THƯỜNG BẨM SINH SỌ NÃO THAI NHI

Abstract

Bất thường bẩm sinh sọ não ở thai nhi là một trong những bất thường bẩm sinh hay gặp nhất1. Theo dữ liệu của trung tâm kiểm soát bệnh của Mỹ thì tỷ lệ bất thường sọ não chiếm 1% ca sinh sống, đứng đầu trong các loại dị dạng bẩm sinh hay gặp 2. Các bất thường bẩm sinh sọ não thai nhi có nhiều mức độ và hình thái khác nhau nhưng đa số là nặng, hay gặp nhất là thai chết lưu, một số chết sau sinh, số còn lại sống nhưng kém phát triển về thể chất và/ hoặc tinh thần. Theo nghiên cứu của Claudia Patricia Roncancio tỷ lệ tử vong do bất thường thần kinh của trẻ sơ sinh ở Colombian năm 1999- 2008 chiếm 15.8% (đứng thứ hai sau dị tật tim 32%) 2. Hiện nay trên thế giới có nhiều phương pháp chẩn đoán trước sinh phát hiện những thai nhi có dị dạng hình thái như siêu âm, cộng hưởng từ, chọc dịch ối, xét nghiệm máu mẹ, xét nghiệm NIPT, douple test, triple test...3. Trong đó thì các phương pháp chẩn đoán hình ảnh đóng vai trò quan trọng mà hàng đầu hiện nay là siêu âm. Siêu âm là kỹ thuật chọn lựa đầu tiên, đóng vai trò quan trọng trong phát hiện sàng lọc các dị tật trong thai kỳ do an toàn, thuận tiện, dễ sử dụng, chi phí thấp. Tuy nhiên, siêu âm còn những hạn chế khó thăm dò do nguyên nhân khách quan như thai phụ béo phì, thiểu ối, đa thai hay những tháng cuối của thai kỳ khi mà hộp sọ gần như khép 4. Theo nhiều tác giả, cộng hưởng từ tỏ ra rất hữu ích cho việc phát hiện rối loạn mô bào, đánh giá các tổn thương của hầu hết các cơ quan trong cơ thể, đặc biệt là bất thường về hệ thần kinh của thai nhi như dị tật vỏ não, vùng hố sau, dị tật cột sống... hay các dị tật khác mà trên siêu âm nghi ngờ, nhờ đó việc tiên lượng cũng như phương pháp xử lý và tư vấn cho bệnh nhân được rõ ràng và chính xác hơn 5. Tại Việt Nam hiện nay sàng lọc các bất thường về sọ não của thai nhi chủ yếu dựa vào siêu âm. Cộng hưởng từ đã được sử dụng để sàng lọc những bất thường thần kinh thai nhi ở một số bệnh viện lớn nhất là khi siêu âm có chẩn đoán chưa chắc chắn. Hiện nay ở nước ta chưa có nghiên cứu cụ thể nào về giá trị của cộng hưởng từ đối chiếu với siêu âm trong việc phát hiện bất thường hệ thần kinh thai nhi nên chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài: “Đánh giá giá trị của cộng hưởng từ và siêu âm trong phát hiện một số bất thường bẩm sinh sọ não thai’’, với 2 mục tiêu: 1. Đặc điểm hình ảnh trên siêu âm và cộng hưởng từ của một số bất thường bẩm sinh sọ não ở thai nhi. 2. So sánh khả năng phát hiện bất thường sọ não giữa siêu âm và cộng hưởng từ.