Hoàn thiện quy trình pha chế và sử dụng bộ xét nghiệm xác định mức độ đứt gãy DNA tinh trùng

Abstract

Đứt gãy DNA tinh trùng là một trong những rối loạn vật chất di truyền dẫn tới khả năng thụ tinh kém, thai kém phát triển hoặc thai dị tật bẩm sinh, dễ sảy thai. Theo ước tính, khoảng 25% bệnh nhân nam vô sinh có mức độ đứt gãy DNA tinh trùng cao [1]. Có rất nhiều mối liên quan giữa đứt gãy DNA tinh trùng và kết quả tinh dịch đồ. Nam giới có kết quả xét nghiệm tinh dịch đồ với tinh trùng có khả năng di động kém thường có tỷ lệ đứt gãy DNA cao. Tuy nhiên, có khoảng 10% bệnh nhân vô sinh nam có vấn đề về đứt gãy DNA tinh trùng lại cho kết quả tinh dịch đồ hoàn toàn bình thường [2]. Ngoài ra, ở những cặp vợ chồng vô sinh, đứt gãy DNA tinh trùng còn liên quan đến tiền sử sảy thai, thai lưu nếu đứt gãy xảy ra ở các vị trí gen liên quan đến làm tổ [3]. Chỉ số đứt gãy DNA tinh trùng cũng có giá trị rất cao trong việc tiên lượng khả năng sinh sản của nam giới, giúp lựa chọn phương pháp hỗ trợ sinh sản thích hợp và dự đoán tỷ lệ thành công của phương pháp hỗ trợ sinh sản đó [4]. Trên thế giới hiện nay có rất nhiều phương pháp đánh giá mức độ đứt gãy DNA tinh trùng, phổ biến nhất là khảo sát mức độ phân tán chất nhiễm sắc của tinh trùng. Đây là phương pháp đơn giản, dễ thực hiện với chi phí thấp so với những phương pháp khác và hiệu quả cao, phù hợp với điều kiện hiện nay [5]. Tuy nhiên, bộ kit xét nghiệm đứt gãy DNA tinh trùng hiện nay phải nhập ngoại hoàn toàn, tại Việt Nam chưa có bộ kit riêng. Vì vậy, xét nghiệm này ở nước ta phụ thuộc nhiều vào nhà cung cấp cũng như nhà vận chuyển không chỉ về giá thành mà còn cả thời gian làm xét nghiệm. Để hạn chế nhược điểm này, góp phần đưa xét nghiệm đứt gãy DNA tinh trùng đến gần hơn với bệnh nhân,