Đặc điểm hình ảnh cộng hưởng từ của bệnh cơ tim thoái hóa tinh bột

Abstract

Bệnh cơ tim thoái hóa tinh bột (BCTTHTB) là một tình trạng bệnh lý hiếm gặp nằm trong nhóm bệnh thoái hóa tinh bột hệ thống, được đặc trưng bởi sự lắng đọng ngoại bào của các protein amyloid không hòa tan. Biến thể phổ biến nhất là BCTTHTB do protein amyloid chuỗi nhẹ (BCTTHTB thể AL), ảnh hưởng đến hơn 10 người trên một triệu người mỗi năm. Dạng còn lại, BCTTHTB do protein transthyretin (BCTTHTB thể ATTR), được đặc trưng bởi sự lắng đọng của dạng protein transthyretin bình thường hoặc đột biến. Trong những năm gần đây, nhờ vào những tiến bộ của các phương pháp chẩn đoán không xâm lấn, tỷ lệ phát hiện BCTTHTB trên thế giới có xu hướng tăng lên, với tỷ lệ mắc đã tăng lên từ 8 lên 17 trên 100.000 người trên một năm. Trong đó, BCTTHTB ở tuổi già là loại BCTTHTB phổ biến nhất, với tỷ lệ lưu hành ước tính >10% ở những bệnh nhân trên 60 tuổi. Ít nhất 10% bệnh nhân hẹp động mạch chủ có thể mắc BCTTHTB thể ATTR, và ít nhất 10 đến 15% bệnh nhân > 65 tuổi bị suy tim với phân suất tống máu bảo tồn có thể bị BCTTHTB. Bệnh thường được phát hiện muộn khi các triệu chứng suy tim rầm rộ hoặc đã có biến chứng nặng. Việc chẩn đoán sớm và chính xác BCTTHTB là một thách thức đối với các bác sĩ lâm sàng nhất là khi các dấu hiệu lâm sàng chồng chéo với nhiều bệnh lý thoái hóa tinh bột ở các cơ quan khác, hình ảnh điện tâm đồ, siêu âm tim không điển hình và không đặc hiệu. Tiên lượng bệnh rất khác nhau và phụ thuộc vào thể bệnh BCTTHTB. Thời gian sống sót trung bình ở những bệnh nhân không được điều trị đối với BCTTHTB thể AL nguyên phát là từ 9 đến 24 tháng, trong khi đối với BCTTHTB thể ATTR di truyền là từ 7 đến 10 năm, BCTTHTB do tuổi già từ 5 đến 7 năm, và BCTTHTB thể viêm thứ phát là hơn 10 năm. Siêu âm tim và cộng hưởng từ tim là các thăm dò chẩn đoán hình ảnh rất có giá trị trong chẩn đoán, theo dõi và tiên lượng bệnh. Ưu điểm CHT tim là khả năng đánh giá không bị giới hạn bởi các cấu trúc thành ngực, cũng như khả năng lặp lại và độ chính xác cao của các phương pháp đo lường. Mặc dù sinh thiết tim vẫn là tiêu chuẩn vàng chẩn đoán bệnh, CHT tim với những tiến bộ kỹ thuật trong đánh giá sức căng cơ tim kết hợp với tính chất ngấm thuốc gadolinium dưới nội mạc thì muộn đang thể hiện vai trò độc lập trong chẩn đoán BCTTHTB. Chụp CHT tim cung cấp nhiều dữ liệu hữu ích, đánh giá chính xác các đặc điểm hình thái – chức năng cơ tim, đánh giá các vùng mô sẹo ngấm thuốc muộn, các biến đổi giải phẫu và đặc tính mô cơ tim, đặc biệt là đánh giá trực tiếp gánh nặng thâm nhiễm amyloid thông qua giá trị thể tích ngoại bào, qua đó giúp chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, chỉ ra các yếu tố giúp phân tầng nguy cơ và tiên lượng bệnh. Trên thế giới đã có nhiều nghiên cứu mô tả đặc điểm hình ảnh và đánh giá vai trò của CHT trong chẩn đoán và tiên lượng BCTTHTB. Tại Việt Nam mới chỉ có những báo cáo các ca bệnh riêng lẻ về BCTTHTB. Xuất phát từ thực tế này, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài: “Đặc điểm hình ảnh cộng hưởng từ của bệnh cơ tim thoái hóa tinh bột” Với hai mục tiêu cụ thể sau đây: 1. Mô tả đặc điểm hình ảnh cộng hưởng từ của bệnh cơ tim thoái hóa tinh bột. 2. Đánh giá liên quan giữa một vài thông số trên cộng hưởng từ tim với một số đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng ở nhóm bệnh nhân nghiên cứu.