NGHIÊN CỨU ĐA HÌNH KIỂU GEN PAI-1 4G/5G Ở PHỤ NỮ CÓ TIỀN SỬ SẨY THAI, THAI CHẾT LƯU LIÊN TIẾP

Abstract

Mục tiêu: Nghiên cứu đa hình 4G/5G gen PAI-1 (mã hóa Plasminogen activator inhibitor-1) ở phụ nữ có tiền sử sẩy thai, thai chết lưu liên tiếp. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang có đối chứng, thực hiện trên 75 phụ nữ từng sẩy thai hoặc thai chết lưu liên tiếp (nhóm bệnh) và 75 phụ nữ khỏe mạnh (nhóm chứng) tại Trung tâm Di truyền lâm sàng và Hệ gen, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội. Kết quả: Về đặc điểm phân bố kiểu gen, ở nhóm bệnh, các kiểu gen 4G/4G và 4G/5G có tần suất cao hơn rõ rệt so với nhóm chứng, ngược lại kiểu gen 5G/5G phổ biến hơn ở nhóm chứng, đồng thời tần suất alen 4G cũng cao hơn đáng kể ở nhóm bệnh. Về mối liên quan, kiểu gen 4G/4G làm tăng nguy cơ sẩy thai/thai chết lưu liên tiếp khoảng 5,215 lần so với kiểu gen 5G/5G, và kiểu gen 4G/5G làm tăng nguy cơ khoảng 1,965 lần so với 5G/5G. Nhìn chung, sự hiện diện của alen 4G (ở cả trạng thái dị hợp và đồng hợp) liên quan đến nguy cơ sẩy thai, thai chết lưu liên tiếp và mức độ tái phát của RPL. Kết luận: Nghiên cứu này xác nhận mối liên quan có ý nghĩa thống kê giữa alen 4G và các kiểu gen mang alen này của gen PAI-1 với nguy cơ sẩy thai và thai chết lưu liên tiếp. Kết quả này củng cố vai trò của đa hình 4G/5G trong cơ chế bệnh sinh ở quần thể phụ nữ Việt Nam, góp phần lấp đầy khoảng trống dữ liệu khu vực và sàng lọc, tư vấn di truyền.