ÁP DỤNG XÉT NGHIỆM TỔNG PHÂN TÍCH MÁU NGOẠI VI TRONG SÀNG LỌC BỆNH B - THALASSEMIA

Abstract

Beta-thalassemia là một bệnh rối loạn di truyền có tính vùng miền rõ rệt. Tuy nhiên do sự di cư hàng loạt hiện nay mà bệnh đã phổ biến trên toàn thế giới, trở thành một trong những nguyên nhân nguy hiểm gây tỷ lệ tử vong cao và gây nên gánh nặng bệnh tật cho nền y tế toàn cầu. Các phương pháp phát hiện β-thalassemia hiện nay khá tốn kém về thời gian và chi phí như sắc ký lỏng hiệu năng cao, sinh học phân tử, ... Gần đây, các chỉ số trong công thức máu ngoại vi có thể được sử dụng cùng với các mô hình máy học (machine learning) để đưa ra dự đoán về người mang bệnh. Các mô hình máy học sẵn có vẫn còn tồn tại khoảng cách giữa độ chính xác mong muốn và độ chính xác đạt được. Hơn nữa, vấn đề mất cân bằng dữ liệu giữa người mang và không mang bệnh cũng ảnh hưởng đến hiệu suất của mô hình dự đoán. Nghiên cứu này thử nghiệm một số mô hình và thuật toán nhằm mang lại kết quả có độ chính xác tốt hơn để phát hiện người mắc β-thalassemia từ các chỉ số công thức máu. Do thực tế không phải tất cả các chỉ số đều mang thông tin dự đoán đến bệnh, nghiên cứu này sử dụng một khung thống nhất hai kỹ thuật lựa chọn đặc điểm bao gồm: phân tích thành phần chính (PCA) và phân tích giá trị đơn lẻ (SVD). Sự mất cân bằng dữ liệu được xử lý bằng kỹ thuật lấy mẫu quá mức thiểu số tổng hợp (SMOTE) và Kỹ thuật lấy mẫu tổng hợp thích ứng (ADASYN). Kết quả thử nghiệm cho thấy tính ưu việt của mô hình với độ chính xác là 0,95.