Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm và điều trị một số bệnh tăng sinh tủy ác tính giai đoạn 2015 - 2018 tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương

Abstract

Đề tài là nghiên cứu đầu tiên tại nước ta thực hiện trên số lượng lớn bệnh nhân tăng sinh tủy ác tính (422 bệnh nhân). Nghiên cứu đã ứng dụng kỹ thuật hiện đại (giải trình tự gen thế hệ mới) và cho thấy các kết quả đáng tin cậy về tỷ lệ đột biến gen ở nhóm bệnh tăng sinh tủy ác tính không có nhiễm sắc thể Ph. Những đóng góp mới của luận án bao gồm một số đặc điểm đặc trưng về lâm sàng và xét nghiệm của các bệnh Đa hồng cầu nguyên phát (PV), Tăng tiểu cầu tiên phát (ET), Xơ tủy nguyên phát (PMF); tỷ lệ đột biến một số gen và mối liên quan giữa đột biến gen với diễn biến bệnh cũng như kết quả điều trị. Những kết luận mới của luận án được thể hiện ở tỷ lệ đột biến gen CALR exon 9 (20% ET, 11,1% PMF); MPL exon 10 W515K/L (3,6% ET, 3,2% PMF); JAK2 exon 12 (2,8% PV). Tuổi ≥ 65 và tăng bạch cầu ≥ 15 G/l là yếu tố làm tăng nguy cơ xuất hiện huyết khối ở bệnh nhân ET; Bệnh nhân có đột biến gen CALR, nhóm nguy cơ thấp và trung bình - 1, Hb ≥ 80 g/l là yếu tố làm tăng thời gian sống thêm toàn bộ ở bệnh nhân PMF

Tóm tắt tiếng anh:

This is the first study in Vietnam that investigate with the largest cohort of myeloproliferative neoplasms patients (422 patients). The study applied modern techniques (Next Generation Sequencing) and present reliable results on the prevalence of gene mutations in the group of Ph-negative myeloproliferative neoplasms. The new contributions of the thesis include a number of clinical and laboratory characteristics of polycythemia vera (PV), essential thrombocythemia (ET), primary myelofibrosis (PMF); rate of mutations in some genes and the relationship between gene mutations and disease progression as well as treatment results. Novel findings of the study includes the mutation rate of CALR exon 9 gene (20% ET, 11.1% PMF); MPL exon 10 W515K/L (3.6% ET, 3.2% PMF); JAK2 exon 12 (2.8% PV). Age ≥ 65 years and leukocytosis ≥ 15 G/l are factors that increase the risk of thrombosis in patients with ET; Patients with CALR gene mutations, low and intermediate - 1 risk group, Hb 80 g/l is a factor that increases overall survival in PMF patients.