Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, kiểu gen của bệnh HbH và chẩn đoán trước sinh bệnh α thalassemia

Abstract

THÔNG TIN TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI CỦA LUẬN ÁN TIẾN SĨ Tên đề tài: "Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, kiểu gen của bệnh HbH và chẩn đoán trước sinh bệnh α thalassemia ". Mã số: Chuyên ngành: Y sinh học - Di truyền; Mã số: 62.72.01.11 Nghiên cứu sinh: Ngô Diễm Ngọc Người hướng dẫn: 1. PGS.TS. Trần Thị Thanh Hương. 2. TS. Dương Bá Trực Cơ sở đào tạo: Trường Đại Học Y Hà Nội Những kết luận mới của luận án: Nghiên cứu toàn diện và hệ thống về bệnh α-thalassemia: - Từ việc việc áp dụng thành công kỹ thuật PCR, MLPA, giải trình tự gen Sanger, các bệnh nhân nghi ngờ mắc α-thalassemia đã được chẩn đoán xác định bệnh và thể bệnh. - Phân tích mối liên quan giữa đặc điểm lâm sàng và kiểu gen của bệnh nhân mắc HbH giúp hiểu rõ hơn về tính chất đa dạng và phức tạp của bệnh, từ đó giúp chẩn đoán sớm, tiên lượng bệnh, điều trị phù hợp nhằm giảm bớt biến chứng. - Sàng lọc, chẩn đoán xác định người mang gen bệnh, tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh cho các gia đình nguy cơ cao sinh con mắc bệnh α-thalassemia thể nặng, giúp phòng bệnh hiệu quả. - Việc phát hiện các đột biến thường gặp, nghiên cứu còn công bố những đột biến hiếm gặp, làm phong phú hơn những hiểu biết về các đột biến gây bệnh trên bệnh nhân α- thalassemia Việt Nam. NGƯỜI HƯỚNG DẪN Trần Thị Thanh Hương NGHIÊN CỨU SINH Ngô Diễm Ngọc

Tóm tắt tiếng anh:

SUMMARY OF DOCTORAL THESIS’S NEW CONCLUSIONS Name of thesis: "Study of phenotype, genotype of HbH disease and prenatal diagnosis of α thalassemia". Speciality: Medical Biology and Genetics; Code: 62.72.01.11 Fellow: Ngo Diem Ngoc Scientific Supervisors: 1. PGS.TS. Trần Thị Thanh Hương. 2. TS. Dương Bá Trực Institue: Ha Noi Medical University New conclusions of the thesis: Comprehensive and systematic study of α-thalassemia: - From successful implementation of PCR, MLPA, Sanger sequencing α globin gene, patients suspected α thalassemia have been diagnosed. - Analysis of the correlation between clinical characteristics and genotypes of patients with HbH helps to understand the diversity and complexity of the disease, thus helping to early diagnosis, prognosis and appropriate treatment. reduce complications. - Screening, diagnostic identification of genetic carriers, genetic counseling and prenatal diagnosis for high-risk families with severe thalassemia major, to prevent disease. - The discovery of common mutations, the study also published rare mutations, enriched the understanding of the mutant pathogens in patients α-thalassemia Vietnam. SUPERVISOR FELLOW Tran Thi Thanh Huong Ngo Diem Ngoc