Nghiên cứu tính đa hình gen CYP2C9, VKORC1 và liều thuốc chống đông kháng vitamin K ở bệnh nhân thay van tim cơ học

Abstract

Luận án nghiên cứu được xây dựng một cách khoa học, có hệ thống, dựa trên các y văn trên thế giới về tính đa hình của gen CYP2C9, VKORC1 và liều thuốc chống đông kháng vitamin K. Từ những nghiên cứu đó, nhóm nghiên cứu đã xác định tính đa hình gen CYP2C9, VKORC1 bằng kỹ thuật PCR, giải trình tự gen và xác định mối liên quan giữa các đa hình này với liều thuốc acenocoumarol ở bệnh nhân sau thay van tim cơ học. Kết quả nghiên cứu của luận án đã cho thấy những đóng góp mới như sau:

- Đưa ra được kết quả về đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và tính đa hình gen CYP2C9*3, VKORC1-1639G>A, 1173C>T ở bệnh nhân thay van tim cơ học.

- Đưa ra được kết quả về mối liên quan giữa đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đa hình gen CYP2C9*3, VKORC1-1639G>A, 1173C>T với liều thuốc acenocoumarol ở bệnh nhân thay van tim cơ học.

Từ các kết quả này cho thấy việc xác định các đa hình gen CYP2C9*3, VKORC1-1639G>A, 1173C>T là rất cần thiết giúp lựa chọn liều thuốc acenocoumarol phù hợp với từng cá thể người bệnh nhằm đạt được hiệu quả điều trị cũng như hạn chế các biến chứng. Sự thành công của nghiên cứu cũng là bước đi quan trọng mở ra những hướng nghiên cứu tiếp theo về cá thể hóa trong liệu pháp điều trị.

Tóm tắt tiếng anh:

New contributions of the thesis:

The research thesis is scientifically and systematically based on the literature of the world on the polymorphism of CYP2C9, VKORC1 genes and anticoagulant vitamin K doses. From those studies, the research team has identified the polymorphisms of CYP2C9, VKORC1 by PCR and sequencing technique, and determine the association with acenocoumarol dose in mechanical valve replacement patients. The results of the thesis have shown the following new contributions:

- Results of clinical, subclinical and polymorphic characteristics of CYP2C9*3, VKORC1-1639G>A, 1173C>T in patients with mechanical heart valve replacement.

- Results of relationship between clinical, subclinical and polymorphic characteristics of CYP2C9*3, VKORC1-1639G>A, 1173C>T with acenocoumarol dose in mechanical heart valve replacement patients.

From these results, it is necessary to determine polymorphisms of CYP2C9*3, VKORC1-1639G>A, 1173C>T gene which help to select the right dose of acenocoumarol for each patient to achieve the effect treatment as well as limiting complications. The success of the study open next research important direction on individualization in therapy.