Xác định tính đa hình của các gen TP53 và gen MDM2 ở bệnh nhân ung thư phổi

Abstract

THÔNG TIN TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI

CỦA LUẬN ÁN TIẾN SĨ

Tên đề tài: “Xác định tính đa hình của các gen TP53 và gen MDM2 ở bệnh nhân ung thư phổi”

Mã số: 62720112 ; Chuyên ngành: Hóa sinh

Nghiên cứu sinh: Trần Khánh Chi

Người hướng dẫn: 1. PGS.TS. Trần Huy Thịnh

2. PGS.TS. Nguyễn Thị Hà

Cơ sở đào tạo: Trường Đại học Y Hà Nội

Những kết luận mới của luận án:

Ung thư phổi là loại ung thư thường gặp nhất và có tỷ lệ tử vong cao nhất trong các loại ung thư hiện nay. Nhiều nghiên cứu về đa hình nucleotid đơn (SNPs) gen TP53 và gen MDM2 trên thế giới cho thấy mối liên quan với nguy cơ mắc ung thư phổi.

Kết quả nghiên cứu cho thấy không có đa hình gen tại các SNP P34P (CCC → CCA) và P36P (CCG → CCT), P47S, V217M, G360A ở nhóm nghiên cứu gợi ý đây là những đa hình rất hiếm gặp trên quần thể người Việt Nam nên khó tìm được mối liên quan với nguy cơ mắc ung thư phổi. Phân tích đa hình gen SNP R72P chưa phát hiện được mối liên quan có ý nghĩa với nguy cơ ung thư phổi, tuy nhiên khi kết hợp kiểu gen đột biến với tình trạng hút thuốc nguy cơ mắc ung thư phổi tăng cao hơn so với nguy cơ của hút thuốc. Kiểu gen SNP309T>G gen MDM2 tăng nguy cơ mắc ung thư phổi theo mô hình gen lặn nói chung và ở nhóm nam giới, nhóm ung thư biểu mô tuyến, nhóm hút thuốc lá. Kết hợp kiểu gen đột biến và tình trạng hút thuốc lá làm tăng cao nguy cơ mắc ung thư phổi hơn nguy cơ của từng yếu tố riêng lẻ.

Đây là nghiên cứu đầu tiên ở Việt Nam đánh giá mối liên quan giữa đa hình kiểu gen TP53 và gen MDM2 với nguy cơ mắc ung thư phổi. Nghiên cứu đã cung cấp các số liệu ban đầu làm cơ sở để triển khai những nghiên cứu lớn hơn nhằm tìm ra mối liên quan thực sự có giá trị để ứng dụng trong dự phòng ngăn ngừa sự phát triển của bệnh ung thư phổi. Từ kết quả nghiên cứu gợi ý một hướng mới là dự phòng và điều trị cá thể hóa bệnh ung thư trong đó có ung thư phổi.

NGƯỜI HƯỚNG DẪN

(ký, ghi rõ họ tên)

NGHIÊN CỨU SINH

(ký, ghi rõ họ tên)

Trần Huy Thịnh Trần Khánh Chi