NGHIÊN CỨU SỰ PHÁT TRIỂN Ở TRẺ RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA CHU TRÌNH URÊ

Abstract

Rối loạn chu trình urê là một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiếm gặp. Bệnh đặc trưng bởi tình trạng amoniac trong máu tăng cao do thiếu hụt các enzym cần thiết trong quá trình chuyển hóa urê [1]. Bệnh có thể để lại những di chứng nặng nề, thậm chí tử vong nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Đây là bệnh di truyền có thể xảy ra ở nhiều thế hệ trong một gia đình. Rối loạn chu trình urê là bệnh hiếm gặp, tại Hoa Kỳ, tần suất mắc bệnh khoảng 1/35.000 trẻ sơ sinh sống [2]. Theo nghiên cứu của Uchino và cộng sự, tại Nhật Bản tỉ lệ mắc là 1/50.000 trẻ sơ sinh sống [3]. Ở Việt Nam trường hợp bệnh rối loạn chu trình urê đầu tiên được phát hiện từ năm 2008 tại bệnh viện Nhi Trung ương với sự hỗ trợ về phương tiện chẩn đoán của Nhật Bản. Bệnh có biểu hiện lâm sàng nghèo nàn và không đặc hiệu, diễn biến nhanh và nặng. Bệnh nhân thường chẩn đoán muộn gây hậu quả là tử vong hoặc để lại di chứng nặng nề. Các nước phát triển với nền y học hiện đại, rối loạn chuyển hóa chu trình urê đã được chẩn đoán, sàng lọc trước sinh nhờ kĩ thuật phân tích gen kết hợp với chương trình sàng lọc sơ sinh và điều trị sớm, do đó tỉ lệ tử vong thấp. Trẻ rối loạn chuyển hóa chu trình urê chậm phát triển về thể chất và đặc biệt là tâm thần vận động. Ở trên thế giới đã có nhiều nghiên cứu về rối loạn chuyển hóa chu trình urê nhưng ở Việt Nam những nghiên cứu về bệnh còn ít. Vì thế, nghiên cứu về đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng rối loạn chuyển hóa chu trình urê là cơ sở khoa học để chẩn đoán và điều trị sớm giảm tử vong và biến chứng đồng thời, đánh giá tình trạng phát triển thể chất và tâm thần vận động và tìm các yếu tố liên quan là cơ sở khoa học để chăm sóc trẻ bị rối loạn chuyển hóa chu trình urê tốt hơn. Xuất phát từ những lí do trên, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài “Nghiên cứu sự phát triển ở trẻ rối loạn chuyển hóa chu trình urê” với hai mục tiêu: 1. Mô tả sự đặc điểm lâm sàng,cận lâm sàng của trẻ mắc rối loạn chuyển hóa chu trình urê. 2. Mô tả sự phát triển thể chất và tâm thần vận động của trẻ rối loạn chuyển hóa chu trình urê.