Nghiên cứu chẩn đoán một số bệnh lý của hệ thống não thất thai nhi

Abstract

Những kết luận mới của luận án:

1. Tỷ lệ giãn não thất đơn độc 43,7%, giãn não thất phối hợp 44,6%. Nguyên nhân giãn não thất được chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm bao gốm: giãn não thất có nhiều bất thường chiếm tỷ lệ cao nhất 17%, đứng thứ hai là bất sản thể chai 11,7%, thứ ba là bất sản vách trong suốt 7,7%. Một số nguyên nhân khác: Spina Bifida, thoát vị não, tắc cống não, nhẵn não, Dandy Walker, xuất huyết não, u não, nhiễm trùng thai, Merkel Gruber, chẻ não, hẹp sọ. Trong các bất thường hình thái bên ngoài hệ thần kinh trung ương, bất thường tim chiếm tỷ lệ lớn nhất 9,3%, thận 3,3% và chi 2,7%. Tỷ lệ bất thường NST 9,4% (8 trường hợp, chủ yếu là lệch bội).

2. Tỷ lệ đình chỉ thai nghén 50,3%, tiếp tục thai kỳ 49,7%. Nguy cơ đình chỉ thai nghén của nhóm giãn não thất phối hợp cao gấp 17,12 lần so với nhóm đơn độc, nhóm có mức độ giãn nặng cao gấp 10,95 lần so với giãn nhẹ hoặc vừa.

3. Tỷ lệ tiến triển kích thước trong tử cung cải thiện hoặc không thay đổi cao hơn ở nhóm giãn đơn độc, giãn nhẹ hoặc nhóm tuổi thai tai thời điểm chẩn đoán 25-32 tuần. Đặc biệt nhóm tuổi thai tại thời điểm chẩn đoán 29-32 tuần, tỷ lệ kích thước não thất trong tử cung cải thiện cao nhất và tỷ lệ kích thước não thất tăng thấp nhất.

4. Tại thời điểm đẻ, thai nhi có chẩn đoán trước sinh giãn não thất phối hợp, hoặc giãn não thất mức độ nặng hoặc tiến triển kích thước não thất trong tử cung tăng thì tăng nguy cơ: đẻ non, trẻ sơ sinh nhẹ cân, ngạt, trẻ có vòng đầu to.

5. Tại thời điểm trẻ 3 tháng tuổi, tỷ lệ chết sơ sinh 4,8%, tỷ lệ chậm PTTTVĐ 7,1%, mức độ giãn nặng và tiến triển trong tử cung tăng làm tăng nguy cơ trẻ chậm PTTTVĐ hoặc nghi ngờ chậm PTTTVĐ.

Số trẻ có chẩn đoán giãn não thất đơn độc mức độ nhẹ hoặc vừa, tiến triển kích thước não thất trong tử cung không thay đổi, thậm chí giảm về bình thường chiếm 2/7 trẻ chết sơ sinh, 6/10 trẻ chậm PTTTVĐ (trong đó 3/6 trường hợp có tổn thương chất trắng võ não trên MRI sau đẻ).