Đánh giá sự biến đổi của một số gen mã hóa enzyme chuyển hóa xenobiotics ở nam giới vô sinh

Abstract

Tóm tắt tiếng việt:

THÔNG TIN TÓM TẮT VỀ NHỮNG KẾT LUẬN MỚI CỦA LUẬN ÁN TIẾN SĨ Tên : “Đánh giá sự biến đổi của một số gen mã hóa enzyme chuyển hóa xenobiotics ở nam giới vô sinh”.

6 7 ; : ọc - Di truy n. Nghiên c sinh: Vũ T ị Huy n ớng dẫn: 1. PGS.TS. Trầ Đ c Phấn ơ sở o tạo: Tr ng Đại học Y Hà Nội 2. TS. Nguyễn Thị Trang Những kết luận mới của luận án: 1. Đây là nghiên c ầu tiên ở Việt Nam, sử dụng kỹ thu t ARMS-P R ể xác ị a hình của các gen CYP1A1, NAT2, GSTP1: nghiên c p ệ a hình CYP1A1 2455 A>G, NAT2 481C>T, NAT2 590 G>A, GSTP1 313G>A, GSTP1 341C>T ở óm vô cao ơ o với nhóm ch ng. 2. Nghiên c p ệ a hình CYP1A1 2455A>G kiể e AG ă cơ vô am lên 4,09 lầ , a hình NAT2 481C>T(rs1799929) kiể e T ă cơ vô am 4, ầ , a ì NAT2 590 G>A (rs1799930) kiểu gen GA ă cơ vô am 3,3 ầ , a ì GSTP1 313G>A: kiểu gen GA ă cơ vô am 3, 5 ầ , a hình GSTP1 341C>T(rs1138272) kiể e T ă cơ vô am 6,9 ần. - Khi kết hợp a ì GSTP1 và NAT2 hoặc CYP1A1 và NAT2 hoặc GSTP1 và CYP1A1 m ă cơ vô ơ o với chỉ có a ì . - Với nghiên c , c ú ô p ện các tổ hợp a ì e â ă vô sinh nam ở Việt Nam gồm: Tổ hợp giữa c c a ì [GSTP1(341C>T); NAT2(590G>A); CYP1A1(2455A>G)] hoặc [GSTP1(341C>T); CYP1A1(2455A>G); NAT2(481C>T)] biểu hiệ ơ c cộng gộp, ro ó [NAT2(590G>A); CYP1A1(2455A>G)] hoặc [CYP1A1(2455A>G); NAT2(48 >T)] ơ c bổ trợ - Sử dụ e ox perm p ện nam giớ vô có ột biến gen chuyển óa xe ob o c , có cơ ă m c ộ re ox óa ơ ữ i bình ng 29,87 lần.

Người hướng dẫn 1 PGS. TS. Trần Đức Phấn Người hướng dẫn 2 TS. Nguyễn Thị Trang Nghiên cứu sinh Vũ Thị Huyền

Tóm tắt tiếng anh:

THÔNG TIN TÓM TẮT VỀ NHỮNG KẾT LUẬN MỚI CỦA LUẬN ÁN TIẾN SĨ Tên : “Đánh giá sự biến đổi của một số gen mã hóa enzyme chuyển hóa xenobiotics ở nam giới vô sinh”.

6 7 ; : ọc - Di truy n. Nghiên c sinh: Vũ T ị Huy n ớng dẫn: 1. PGS.TS. Trầ Đ c Phấn ơ sở o tạo: Tr ng Đại học Y Hà Nội 2. TS. Nguyễn Thị Trang Những kết luận mới của luận án: 1. Đây là nghiên c ầu tiên ở Việt Nam, sử dụng kỹ thu t ARMS-P R ể xác ị a hình của các gen CYP1A1, NAT2, GSTP1: nghiên c p ệ a hình CYP1A1 2455 A>G, NAT2 481C>T, NAT2 590 G>A, GSTP1 313G>A, GSTP1 341C>T ở óm vô cao ơ o với nhóm ch ng. 2. Nghiên c p ệ a hình CYP1A1 2455A>G kiể e AG ă cơ vô am lên 4,09 lầ , a hình NAT2 481C>T(rs1799929) kiể e T ă cơ vô am 4, ầ , a ì NAT2 590 G>A (rs1799930) kiểu gen GA ă cơ vô am 3,3 ầ , a ì GSTP1 313G>A: kiểu gen GA ă cơ vô am 3, 5 ầ , a hình GSTP1 341C>T(rs1138272) kiể e T ă cơ vô am 6,9 ần. - Khi kết hợp a ì GSTP1 và NAT2 hoặc CYP1A1 và NAT2 hoặc GSTP1 và CYP1A1 m ă cơ vô ơ o với chỉ có a ì . - Với nghiên c , c ú ô p ện các tổ hợp a ì e â ă vô sinh nam ở Việt Nam gồm: Tổ hợp giữa c c a ì [GSTP1(341C>T); NAT2(590G>A); CYP1A1(2455A>G)] hoặc [GSTP1(341C>T); CYP1A1(2455A>G); NAT2(481C>T)] biểu hiệ ơ c cộng gộp, ro ó [NAT2(590G>A); CYP1A1(2455A>G)] hoặc [CYP1A1(2455A>G); NAT2(48 >T)] ơ c bổ trợ - Sử dụ e ox perm p ện nam giớ vô có ột biến gen chuyển óa xe ob o c , có cơ ă m c ộ re ox óa ơ ữ i bình ng 29,87 lần.