Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen SCN5A ở bệnh nhân hội chứng Brugada

Abstract

− Đây là nghiên cứu đầu tiên và quy mô ở Việt Nam phối hợp giữa lâm sàng với sinh học phân tử, khảo sát các rối loạn di truyền trong nhóm bệnh lý rối loạn nhịp và dẫn truyền ở tim nói chung và hội chứng Brugada nói riêng. Nghiên cứu là bước chuẩn bị quan trọng cho các tiếp cận chẩn đoán và phân tầng nguy cơ trong tương lai.

− Luận án đã đưa ra tỷ lệ đột biến gen SCN5A trong hội chứng Brugada ở Việt Nam, phát hiện 10 đột biến mới chưa được công bố trên các cơ sở dữ liệu sinh học. Nghiên cứu cũng bước đầu đưa ra mối liên quan giữa một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng với đột biến gen SCN5A cũng như phát hiện các thành viên trong gia đình mang gen bệnh.

Việc phối hợp các kỹ thuật sinh học phân tử hiện đại trong phân tích đột biến sẽ giúp bác sỹ lâm sàng chẩn đoán xác định nguyên nhân, tư vấn di truyền và điều trị dự phòng, giảm bớt mất mát cho gia đình người bệnh và gánh nặng cho xã hội. Ngoài ra, việc hoàn thiện bản đồ đột biến và đưa ra được những đánh giá tổng quát về mối liên quan kiểu đột biến-kiểu hình sẽ mở đường cho công tác quản lý dịch tễ phân tử bệnh.

Tóm tắt tiếng anh:

- This is the first large-scale study in Vietnam which assesses both clinical presentations and molecular biology, investigating genetic disorders that leads to cardiac arrhythmias and heart conduction disorder in general and Brugada syndrome in particular. Our study is an important foundation for building diagnostic approach and risk stratification in the future.

- Our study dertermined the frequency of SCN5A gene mutation in Brugada syndrome in Vietnam, and identified 10 new mutations which have not been published on biological databases. The study also showed the initial relationship between the clinical and paraclinical characteristics and SCN5A gene mutation as well as detected gene carriers among family members.

The combination of modern molecular biology techniques in mutation analysis would assist clinicians in diagnosing the cause of disease, guiding genetic counseling and prevention, hence reduce the disease burden on the patients’ family and on society. In addition, our study adds valuable data to the mutation map of the disease and helps to assess the genotype-phenotype relationship, paving the way for epidemiological management of the disease on the molecular level.