Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen KRAS, BRAF ởbệnh nhân ung thư đại trực tràng

Abstract

THÔNG TIN TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI CỦA LUẬN ÁN TIẾN SĨ Tên đềtài: “Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen KRAS, BRAF ởbệnh nhân ung thư đại trực tràng”. Mã số: 62720143; Chuyên ngành: Nội tiêu hóa Nghiên cứu sinh: Nguyễn Kiến Dụ Người hướng dẫn: 1. GS.TS TạThành Văn 2. PGS.TS Nguyễn ThịVân Hồng Cơsở đào tạo:Trường Đại Học Y Hà Nội. Những kết luận mới của luận án: Tỷlệ đột biến cảhai gen KRAS và gen BRAF ởbệnh nhân ung thư đại trực tràng là 33,8% (49/145), tỷlệ đột biến gen KRAS là 30,4% (44/145), tỷlệ đột biến gen BRAF là 3,4% (5/145) và chiếm 4,9% (5/101) sốngười bệnh không đột biến gen KRAS. Không phát hiện bệnh nhân đột biến đồng thời cảhai gen KRAS và gen BRAF. Đột biến gen KRAS dạng G12D có tỷlệcao nhất là 40,8% (20/49), thứ hai là dạng G13D là 22,5% (11/49), đột biến gen BRAF có tỷlệ10,2% (5/49). Tình trạng đột biến gen KRAS và gen BRAF không liên quan với các đặc điểm lâm sàng: giới tính, tuổi, thời gian có triệu chứng, các triệu chứng đau bụng, phân lỏng, phân táo, phân có máu, tình trạng thiếu máu. Tình trạng đột biến gen KRAS, BRAF độc lập với các đặc điểm nội soi, nồng độCEA và CA19-9, độmô học. Bước đầu nhận xét kết quả đáp ứng điều trị đích sau 03 tháng và 06 tháng tương ứng là: tỷlệbệnh đáp ứng hoàn toàn là 4,5% và 4,7%, tỷlệbệnh đáp ứng một phần là 18,2% và 9,5%, tỷlệbệnh không tiến triển là 45,5 và 42,9%, tỷlệ bệnh tiến triển là 22,7% và 28,6%, tỷlệtửvong là 9,1% và 14,3%. Trung vịthời gian sống bệnh không tiến triển từkhi điều trị đích là 06 tháng, trung vịthời gian sống tổng thểtừkhi điều trị đích là 17 tháng. NGƯỜI HƯỚNG DẪN NGHIÊN CỨU SINH GS.TS TạThành Văn Nguyễn Kiến Dụ

Tóm tắt tiếng anh:

THESIS SUMMARY Thesis title: “Research on clinical features, subclinical traits, and genetic mutations of KRAS and BRAF of colon cancer patients”. Code: 62720143 Major: Internal Digestion Student: Nguyen Kien Du Advisor: 1. Ta Thanh Van 2. Nguyen Thi Van Hong Institution: Hanoi Medical University Novel conclusion and distribution of the thesis: From our study of the colorectal cancer patients, the mutation proportion of both gen KRAS and gen BRAD is 33,8% (49/145), the mutation ratio of gen KRAS is 30,4% (44/145), the mutation proportion of gen BRAF is 3,4% (5/145), and 4,9% (5/101) of these patients do not have the mutation of gen KRAS. There are not any mutations of both KRAS and BRAF genes occurring together. KRAS mutation at codon 12 type G12D has the highest proportion of 40,8% (20/49), followed by the KRAS mutation at codon 13 type G13D with the proportion of 22,5% (11/49), the BRAF genetic mutation has the proportion of 10,2% (5/49). The mutation of gen KRAS and gen BRAF is not related to the clinical features such as: gender, age, symptom time, stomachache, loose stools, constipation, blood bowel movement, and anemia. The mutation of gen KRAS, and BRAF is independent with endoscopic, CEA and CA19-9 indexes, and histopathology. The beginning conclusion is that the responding targeted treatment after 03 months and 06 months is relatively as follows: (i) the complete response is 4,5% and 4,7%; (ii) the partial response is 18,2% and 9,5%; (iii) the stable disease is 45,5% and 42,9%; (iv) the progressive disease is 22,7% and 28,6%; (v) death is 9,1% and 14,3%. The median of the progression-free survival time is 06 months . The median of the overall survival time is 17 months. ADVISOR STUDENT TA THANH VAN NGUYEN KIEN DU