Nghiên cứu phát hiện bệnh nhân và người mang gen hemophilia A dựa trên phân tích phả hệ

Abstract

Tóm tắt tiếng việt:

THÔNG TIN TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI CỦA LUẬN ÁN TIẾN SĨ Tên luận án: Nghiên cứu phát hiện bệnh nhân và người mang gen hemophilia A dựa trên phân tích phả hệ. Chuyên ngành: Huyết học – Truyền máu Mã số: 62720151 Họ tên NCS: Nguyễn Thị Mai Khóa: 30 Người hướng dẫn: 1. GS.TS Nguyễn Anh Trí 2. PGS.TS. Nguyễn Thị Nữ Tên cơ sở đào tạo: Trường Đại học Y Hà Nội NHỮNG KẾT LUẬN MỚI CỦA LUẬN ÁN: phả hệ của 100 bệnh nhân hemophilia A V – , bao gồm 869 533 chúng tôi đã có một số kết luận về tính mới của luận án như sau: - Phân tích phả hệ là phương pháp hiệu quả trong phát hiện bệnh nhân mới và người mang gen trong gia đình bệnh nhân hemophilia, giúp phát hiện lượng lớn bệnh nhân và người mang gen bệnh. Đã xây dựng được quy trình phát hiện bệnh nhân mới theo phương pháp phân tích phả hệ. Xây dựng được ngưỡng của tỉ số VIII/vWF:Ag < 0,71 có giá trị trong chẩn đoán tình trạng mang gen hemophilia A với độ nhạy là 90% và độ đặc hiệu là 78,3%. Phối hợp các phương pháp phân tích phả hệ, phân tích di truyền và yếu tố đông máu giúp nâng cao hiệu quả chẩn đoán người mang gen. - Đã phát hiện được 3 trường hợp hiếm gặp: 1 bệnh nhân hemophilia A kết hợp thiếu yếu tố VII bẩm sinh, 1 bệnh nhân thiếu yếu tố VII bẩm sinh và 1 người vừa mang gen hemophilia A vừa mang gen hemophilia B. - Có 34% người mang gen hemophilia bị xuất huyết, hay gặp nhất là xuất huyết dưới da, rong kinh, chảy máu sau đẻ và chảy máu răng miệng. Nồng độ yếu tố VIII của người mang gen thấp hơn người bình thường. Nồng độ yếu tố VIII càng thấp nguy cơ xuất huyết càng cao. Có 40 người mang gen chiếm tỉ lệ 26,7% có nồng độ yếu tố VIII < 40% được xem là bệnh nhân hemophilia A mức độ nhẹ. Các kết quả thu được của bản luận án đã góp phần thiết thực vào việc chẩn đoán, quản lí và điều trị bệnh nhân và người mang gen hemophilia, giúp tư vấn cho bệnh nhân và người mang gen kịp thời để ngăn chặn biến chứng nặng nề, góp phần nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh hemophilia và thân nhân của họ. Các kết quả này có ý nghĩa rất quan trọng trong thực tiễn chăm sóc bệnh nhân. Hà Nội, ngày 25 tháng 1 năm 2018

NGƯỜI HƯỚNG DẪN NGHIÊN CỨU SINH GS.TS Nguyễn Anh Trí PGS. TS Nguyễn Thị Nữ Nguyễn Thị Mai

Tóm tắt tiếng anh:

BRIEF SUMMARY OF NEW CONCLUSIONS OF THESIS Title: “The study of patients and carriers of hemophilia A detection based on pedigree analysis” Code: 62.72.01.51 Specialty: Hematology and Blood Transfusion PhD Candidate: Dr. Nguyen Thi Mai Course: 30 Supervisors: Prof. PhD. Nguyen Anh TRI Assoc Prof. PhD. Nguyen Thi NU Training institution: Hanoi Medical University NEW CONCLUSIONS OF THE DISSERTATION: Based on the pedigree analysis of 100 patients with hemophilia A who were diagnosed and treated at the National Institute of Hematology and Blood Transfusion, including 869 men and 533 women, we have a number of conclusions on the novelty of the thesis as following: - Pedigree analysis is an effective way of detecting new hemophilia patients and carriers. New patient detection procedures have been developed by using the pedigree analysis method. Ration of FVIII/vWF:Ag<0.71 is effectively to hemophilia A carrier detection with a sensitivity of 90% and specificity of 78.3%. Coordination of pedigree analysis, genetic analysis and ratio of FVIII/vWF:Ag improve the diagnostic efficiency of gene carriers. - Three rare cases have been identified: 1 hemophilia A combine with congenital factor VII, 1 congenital factor VII, 1 carrier both hemophilia A and hemophilia B. - 34% of carriers have bleedings, most commonly are the purpura, menstrual bleeding, postpartum hemorrhage and oral bleeding. Factor VIII level of the carrier is lower than normal woman. If the carrier have lower levels of factor VIII, they have a higher risk of bleeding. There were 40 carriers (26.7%) who have factor VIII <40% considered as mild hemophilia A. - The results of this thesis have been contributing effectively to the diagnosis, management and treatment of patients and carriers of hemophilia, providing counseling to patients and carriers in time to prevent serious complications in order to improve the life quality for hemophilia patients and their relatives. These results play a very important role in the hemophilia care practice. Hanoi, 25 January 2018

Supervisor Prof. PhD. Nguyen Anh TRI Assoc.Prof. PhD Nguyen Thi NU Candidate Dr. Nguyen Thi MAI