Đánh giá tính đa hình vùng HV1, HV2 trên DNA ty thể ở một số dân tộc và bệnh nhân ung thư vú người Việt Nam

Abstract

Tóm tắt tiếng việt:

Những kết luận mới của luận án:

1. Xác định được tỷ lệ một số đa hình hay gặp trên vùng gen HV1, HV2 của DNA ty thể, đặc biệt là đa hình A263G gặp ở 100% các mẫu nghiên cứu thuộc 4 dân tộc Kinh, Chăm, Mường và Khmer người Việt Nam. Nghiên cứu đã phát hiện 3 SNP mới trên vùng gen HV1 của DNA ty thể chưa được công bố trên Mitomap: 16038DelA, G16084C và A16515C.

2. Phân nhóm đơn bội DNA ty thể người Việt Nam dựa trên các SNP đặc trưng trên vùng HV1, HV2. Bốn nhóm đơn bội phổ biến nhất của người Việt Nam là F1a, B5a, M, M7b1.

3. Xác định được mối tương quan giữa đa hình vùng HV1 với bệnh ung thư vú người Việt Nam. Tỷ lệ SNP T16362C ở nhóm bệnh nhân ung thư vú cao hơn nhóm chứng và có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê với p < 0,05. Tỷ lệ haplotype HV1/HV2 DNA ty thể C16223T, T16362C ở nhóm bệnh nhân ung thư vú cao hơn nhóm chứng và có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê với p < 0,05.

Tóm tắt tiếng anh:

New conclusions of the dissertation:

1. Determining the prevalence of some common polymorphisms in the regions HV1, HV2, especially A263G polymorphism encountered in 100% of the study samples from the four ethnic groups of Kinh, Cham, Muong and Khmer Vietnamese people. There are 3 new SNPs on the HV1 mtDNA genome that have not been published on Mitomap: 16038DelA, G16084C and A16515C.

2. Haplogroup mtDNA Vietnamese people based on characteristic SNPs on HV1, HV2. The four most common haplogroups of Vietnamese are F1a, B5a, M, M7b1.

3. Determining the correlation between HV1 polymorphism and cancers in Vietnamese people. The rate of SNP T16362C in breast cancer patients was higher than the control group and there was a significant difference with p<0.05. The proportion of C16223T, T16362C haplotype in breast cancer patients was higher than the control group and there was a difference with statistical significance with p <0.05.