Nghiên cứu lâm sàng, mô bệnh học và tình trạng đột biến gen TP53 trong ung thư tế bào đáy

Abstract

Tên luận án: “Nghiên cứu lâm sàng, mô bệnh học và tình trạng đột biến gen TP53 trong ung thư tế bào đáy”.

Mã số: 62760152 Chuyên ngành: Da liễu

Nghiên cứu sinh: Lê Đức Minh

Người hướng dẫn: 1. PGS.TS. Nguyễn Ngọc Hùng 2. GS.TS. Trần Hậu Khang

Cơ sở đào tạo: Trường Đại học Y Hà Nội

Những kết luận mới của luận án:

Hình thái lâm sàng thường gặp của ung thư tế bào đáy là nốt loét (45,8%) và nốt rắn chắc (42%). Hiện tượng tăng sắc tố cao (42%), giãn mạch (19,1%) và hạt ngọc ung thư (39,7%) ở các tổn thương là các dấu hiệu thường gặp. Vị trí thường ung thư tế bào đáy chủ yếu ở vùng đầu - mặt - cổ (95,8%). Vị trí hay gặp nhất vùng má (23%), vùng mũi (22,3%) và vùng quanh mi mắt (12,9%). Đa số có kích thước thương tổn từ 1 - 2cm (44,3%) và kích thước trên > 2 cm (40,5%). Các thương tổn ung thư chỉ xâm lấn da đơn thuần (93,1%).

Thể mô bệnh học của ung thư tế bào đáy hay gặp là thể nốt (53,1%), thể vi nốt (20,7%). Có 11,7% thể nốt phối hợp với đặc điểm của các thể khác. Trong đó, 5,2% phối hợp với thể vi nốt, 2,6% phối hợp với thể xơ, 2,6% phối hợp với thể dạng tuyến và 1,3% với thể nông. Có 13,4% thể vi nốt có phối hợp với đặc điểm của các thể khác, trong đó 6,7% phối hợp với thể xơ và 6,7% với thể dạng tuyến.

Những người làm việc ngoài trời nắng, có tiếp xúc sóng điện từ và có tiếp xúc tia X có nguy cơ mắc ung thư tế bào đáy cao gấp từ 3,2-4,3 lần có ý nghĩa thống kê so với những người không làm việc ngoài trời nắng, không tiếp xúc sóng điện từ, không tiếp xúc tia X. Những người có tiếp xúc với tiếp xúc hóa chất, tiếp xúc nguồn nhiệt cao, tiếp xúc chất phóng xạ có nguy cơ mắc ung thư tế bào đáy cao hơn nhưng khác biệt không có ý nghĩa thống kê.

Có 24,4% bệnh nhân ung thư tế bào đáy có dương tính với protein P53. Đa số bệnh nhân có dương tính mô bệnh học (+) chiếm 14,5%, dương tính (++++) và (+++) đều chiếm 3,8%.

Đột biến gen TP53 trong ung thư tế bào đáy gặp ở cả 3 dạng: đột biến điểm, đột biến mất đoạn nhỏ và đột biến mất đoạn lớn. Tỷ lệ đột biến ở exon 2-4 là khá cao (22,5%) và đột biến ở exon 7-9 (12,5%). Tỷ lệ có một đột biến chiếm 17,85%. Với những trường hợp có từ 2 đột biến trở lên thì thường gặp đột biến mất đoạn lớn và đột biến điểm; hoặc đột biến mất đoạn nhỏ và đột biến điểm; hoặc ³ 2 đột biến điểm.